(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Mitochondrialer Komplex-I-Mangel

Panel-Nummer: ID074.01

Gene (29)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
NDUFS4602684AR252010MC1DN1
NDUFS8602141AR618222MC1DN2
NDUFS7801825AR618224MC1DN3
NDUV1161015AR618225MC1DN4
NDUFS1157655AR618226MC1DN5
NDUFS2602985AR618228MC1DN6
NDUFV2600532AR618229MC1DN7
NDUFS3603846AR618230MC1DN8
NDUFS6603848 AR  618232MC1DN9
NDUFAF2  609653AR 618233MC1DN10
NDUFAF1606934 AR618234MC1DN11
NDUFA1300078   XL301020MC1DN12
NDUFA2603137AR 618235MC1DN13
NDUFA11  612638AR618236MC1DN14
NDUFAF4 611776 AR618237MC1DN15
NDUFAF5   612360 AR618238MC1DN16
NDUFAF6612392AR618239MC1DN17
NDUFAF3 612911AR  618240MC1DN18
FOXRED1613622AR623622MC1DN19
ACAD9611103  AR  611126MC1DN20
NUBPL613621AR618242MC1DN21
NDUFA10603835AR618243MC1DN22
NDUFA12614530AR618244MC1DN23
NDUFB9601445AR618245MC1DN24
NDUFB3 603839 AR618246MC1DN25
NDUFA9603834AR618247MC1DN26
MTFMT611766AR618248MC1DN27
NDUFA13609435AR618249MC1DN28
NDUFA6602138AR628253MC1DN33

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID074.01, 29 Gene (23,1 kb)

ACAD9, FOXRED1, MTFMT, NDUFA1, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL 

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.