(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

MODY-Diabetes

Panel-Nummer: ID048.01

Gene (14)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
HNF4A600281AD125850MODY1
GCK138079AD125851MODY2
HNF1A142410AD600496MODY3
PDX1600733AD606392MODY4
HNF1B189907AD137920MODY5
NEUROD1601724AD606394MODY6
KLF11603301AD610508MODY7
CEL114840AD609812MODY8
PAX4167413AD612225MODY9
INS176730AD613370MODY10
BLK191305AD613375MODY11
ABCC8600509AD606391MODY12
KCNJ11600937AD616329MODY13
APPL1604299AD616511MODY14

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID048.01, 14 Gene (22,9 kb)

ABCC8*, APPL1, BLK, CEL, GCK*,**, HNF1A*,**, HNF1B*,**, HNF4A*,**, INS*,**, KCNJ11*, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

CO = in Kooperation

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 -5  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 09.04.2020