Multigen-Diagnostik

MODY-Diabetes

Panel-Nummer: ID048.01

Gene (14)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
HNF4A	600281	AD	125850	MODY1
GCK	138079	AD	125851	MODY2
HNF1A	142410	AD	600496	MODY3
PDX1	600733	AD	606392	MODY4
HNF1B	189907	AD	137920	MODY5
NEUROD1	601724	AD	606394	MODY6
KLF11	603301	AD	610508	MODY7
CEL	114840	AD	609812	MODY8
PAX4	167413	AD	612225	MODY9
INS	176730	AD	613370	MODY10
BLK	191305	AD	613375	MODY11
ABCC8	600509	AD	606391	MODY12
KCNJ11	600937	AD	616329	MODY13
APPL1	604299	AD	616511	MODY14

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID048.01, 14 Gene (22,9 kb)

ABCC8*, APPL1, BLK, CEL, GCK*^,**, HNF1A*^,**, HNF1B*^,**, HNF4A*^,**, INS*^,**, KCNJ11*, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

CO = in Kooperation}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 -5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 09.04.2020}