Multigen-Diagnostik
Neonataler Diabetes mellitus
Panel-Nummer: ID162.01
Gene (29)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| GCK | 138079 | AR | 606176 | Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM1) |
| KCNJ11 | 600937 | AD | 618856 | Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM2) |
| ABCC8 | 600509 | AD, AR | 600509 | Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM3) |
| INS | 176730 | AD, AR | 606176 | Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM4) |
| NEUROD1 | 601726 | AD | 125853 | Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM) |
| MNX1 | 142994 | AR | 142994 | Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM) |
| SLC2A2 | 138160 | AR | 227810 | Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM) |
| FOXP3 | 300292 | XLR | 304790 | Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM) |
| SLC19A2 | 603941 | AD | 125859 | Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM) |
| ZFP57 | 612192 | AR | 601410 | Transienter neonataler Diabetes mellitus (TNDM1) |
| ABCC8 | 600509 | AD | 610374 | Transienter neonataler Diabetes mellitus (TNDM2) |
| KCNJ11 | 600937 | AD | 600937 | Transienter neonataler Diabetes mellitus (TNDM3) |
| SLC2A2 | 138160 | AD | 125859 | Transienter neonataler Diabetes mellitus (TNDM) |
| GLIS3 | 610192 | AR | 610199 | Neonataler Diabetes mellitus mit kongenitalem Hypothyreoidismus (NDH) |
| PTF1A | 607194 | AR | 609069 | Neonataler Diabetes mellitus mit zerebellärer Agenesie (PACA) |
| NEUROG3 | 604882 | AR | 610370 | Neonataler Diabetes mellitus und malabsorptive Diarrhö (DIAR4) |
| NKX2-2 | 604612 | AR | 604612 | Neonataler Diabetes mellitus und neurologische Abnormalitäten |
| HNF1B | 189907 | AR | 137920 | Early-onset Diabetes mellitus und renale Dysfunktion (RCAD) |
| GATA6 | 601656 | AD | 600001 | Pankreasagenesie und kongenitale Herzfehler (HDCA) |
| GATA4 | 600576 | AD | 607941 | Pankreasagenesie und kongenitale Herzfehler |
| PDX1 | 600733 | AR | 260370 | Pankreasagenesie (PAGEN1) |
| PTF1A | 607194 | AR | 615935 | Pankreasagenesie (PAGEN2) |
| RFX6 | 612659 | AR | 615710 | Mitchell-Riley-Syndrom (MTCHRS) |
| EIF2AK3 | 604032 | AR | 226980 | Wolcott-Rallison-Syndrom |
| INSR | 147670 | AR | 262190 | Rabson-Mendenhall-Syndrom |
| WFS1 | 606201 | AR | 222300 | Wolfram-Syndrom (WFS1) |
| CISD2 | 611507 | AR | 604928 | Wolfram-Syndrom (WFS2) |
| BSCL2 | 606158 | AR | 269700 | Kongenitale lipoatrophische Diabetes (CGL2) |
| SLC19A2 | 603941 | AR | 249270 | Megaloblastische Anämie und Diabetes mellitus (TRMA) |
| IER3IP1 | 609382 | AR | 614231 | Mikrozephalie, Epilepsie und Diabetes mellitus (MEDS1) |
| YIPF5 | 611483 | AR | 619278 | Mikrozephalie, Epilepsie und Diabetes mellitus (MEDS2) |
| FOXP3 | 300292 | XLR | 304790 | Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX) |
| IL2RA | 147730 | AR | 606367 | IPEX-ähnliches Syndrom (IMD41) |
| STAT3 | 102582 | AD | 615952 | IPEX-ähnliches Syndrom (ADMIO1) |
| LRBA | 606453 | AR | 614700 | IPEX-ähnliches Syndrom (CVID8) |
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Panel ID162.01
Neonataler Diabetes mellitus: 29 Gene (53,6 kb)
ABCC8*, BSCL2*, CISD2, EIF2AK3, FOXP3, GATA4*, GATA6, GCK*,**, GLIS3, HNF1B*,**, IER3IP1, IL2RA, INS*,**, INSR, KCNJ11*, LRBA, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PDX1*,**, PTF1A, RFX6, SLC19A2, SLC2A2, STAT3, WFS1, YIPF5, ZFP57
Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM): 10 Gene (15,9 kb)
ABCC8*, FOXP3, GCK*,**, INS*,**, KCNJ11*, MNX1, NEUROD1, SLC19A2, SLC2A2, ZFP57
Syndromaler neonataler Diabetes mellitus: 21 Gene (40,5 kb)
BSCL2*, CISD2, EIF2AK3, FOXP3, GATA4*, GATA6, GLIS3, HNF1B*,**, IER3IP1, IL2RA, INSR, LRBA, NEUROG3, NKX2-2, PDX1*,**, PTF1A, RFX6, SLC19A2, STAT3, WFS1, YIPF5
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 28.10.2022