(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Neonataler Diabetes mellitus (NDM)

Panel-Nummer: ID162.00

Gene (11)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
KCNJ11 600937AD606176Permanenter NDM (PNDM)
ABCC8600509   AD   606176Permanenter NDM (PNDM)
GCK 138079 AD 606176Permanenter NDM (PNDM)
INS  176730AD606176 Permanenter NDM (PNDM)
ZFP57   612192NN 601410Transienter NDM (TNDM1)
ABCC8  600509  NN   610374 Transienter NDM (TNDM2)
KCNJ11600937 AD  600937Transienter NDM (TNDM3)
PDX1600733   AR  260370Pankreasagenesie (PAGEN1)
GATA6601656AD  600001Pankreasagenesie und Herzfehler (HDCA)
GLIS3610192   AR 610199 PNDM mit kongenitalem Hypothyroidismus (NDH)
PTF1A   607194AR 609069   PNDM mit zerebellärer Agenesie (PAGA)
RFX6 612659   AR  615710 Mitchell-Riley-Syndrom (MTCHRS)
EIF2AK3604032 AR   226980Wolcott-Rallison-Syndrom

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID162.00, 11 Gene (21,3 kb)

ABCC8*, EIF2AK3, GATA6, GCK, GLIS3, INS*,**, KCNJ11*, PDX1*,**, PTF1A, RFX6, ZFP57

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.