(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Porphyrie

Panel-Nummer: ID153.01

Gene (10)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ALAD125270AR612740Akute hepatische Porphyrie (DOSS)
HMBS609806AD176000Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
PPOX600923AD176200Porphyria variegata (PV)
HFE613609AD176200Prädisposition für Porphyria variegata (PV)
UROD613521AR, AD176100Porphyria cutanea tarda (PCT)
HFE613609AR, AD176100Prädisposition für Porphyria cutanea tarda (PCT)
CPOX612732AD, AR121360Hereditäre Koproporphyrie (HCP)
CPOX612732AR618892Haderoporphyrie (HARPO)
FECH612386AR177000Erythropoetische Protoporphyrie (EPP1)
CLPX615611AD618015Erythropoetische Protoporphyrie (EPP2)
ALAS2301300XL300752Erythropoetische Protoporphyrie (XLEPP)
UROS606938AR263700Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID153.01, 10 Gene (12,8 kb)

ALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HFE*,**, HMBS, PPOX, UROD, UROS

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 11.01.2021