Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
ALAD | 125270 | AR | 612740 | Akute hepatische Porphyrie (DOSS) |
HMBS | 609806 | AD | 176000 | Akute intermittierende Porphyrie (AIP) |
PPOX | 600923 | AD | 176200 | Porphyria variegata (PV) |
HFE | 613609 | AD | 176200 | Prädisposition für Porphyria variegata (PV) |
UROD | 613521 | AR, AD | 176100 | Porphyria cutanea tarda (PCT) |
HFE | 613609 | AR, AD | 176100 | Prädisposition für Porphyria cutanea tarda (PCT) |
CPOX | 612732 | AD, AR | 121360 | Hereditäre Koproporphyrie (HCP) |
CPOX | 612732 | AR | 618892 | Haderoporphyrie (HARPO) |
FECH | 612386 | AR | 177000 | Erythropoetische Protoporphyrie (EPP1) |
CLPX | 615611 | AD | 618015 | Erythropoetische Protoporphyrie (EPP2) |
ALAS2 | 301300 | XL | 300752 | Erythropoetische Protoporphyrie (XLEPP) |
UROS | 606938 | AR | 263700 | Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
ALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HFE*,**, HMBS, PPOX, UROD, UROS
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
3 - 5 ml EDTA-Blut
3 - 5 Wochen
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 11.01.2021