(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Speicherkrankheiten mit Herzbeteiligung

Panel-Nummer: ID149.02                                                            

Gene (17)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
GLA300644XL301500Fabry-Krankheit
LAMP2309060XLD300257Danon-Krankheit
ATP7B606882AR277900Wilson-Krankheit
PRKAG2602743AD261740Glykogenspeicherkrankheit
GAA606800AR232300Glykogenspeicherkrankheit (GSD2)
TTR176300AD105210Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD1)
FGA134820AD105200Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD2)
APOA1107680AD620657Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD3)
GSN137350AD105120Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD4)
LYZ153450AD105120Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD5)
B2M109700AD620659Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD6)
HFE613609AR235200Hämochromatose (HFE1)
HJV608374AR602390Hämochromatose (HFE2A)
HAMP606464AR613313Hämochromatose (HFE2B)
TFR2604720AR604250Hämochromatose (HFE3)
SLC40A1606069AD606069Hämochromatose (HFE4)
FTH1134770AD615517Hämochromatose (HFE5)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID149.02

Speicherkrankheiten mit Herzbeteiligung: 17 Gene (25,1 kb)

APOA1*, ATP7B*,**, B2M, FGA, FTH1*, GAA*,**, GLA*,**, GSN, HAMP*,**, HFE*,**, HJV*,**, LAMP2*, LYZ, PRKAG2*, SLC40A1*,**, TFR2*,**, TTR*

Amyloidose (AMYLD): 6 Gene (6,4 kb)

APOA1*, B2M, FGA, GSN, LYZ, TTR*

Hämochromatose (HFE): 6 Gene (7,3 kb)

FTH1*, HAMP*,**, HFE*,**, HJV*,**, SLC40A1*,**, TFR2*,**

Kardiale Glykogenspeicherkrankheit (GSD): 3 Gene (5,8 kb)

GAA*,**, LAMP2*, PRKAG2*
 

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 31.05.2024