(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Speichererkrankungen mit Herzbeteiligung

Panelnummer: ID149.00

Gene (7)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TTR   176300  AD 105210 Amyloidose
GLA 300644   XL 301500Fabry-Krankheit
LAMP2  309060XLD  300257 Danon-Krankheit
ATP7B 606882AR   277900   Wilson-Krankheit
HFE   613609  AR   235200Hämochromatose (HFE1)
HJV   608374 AR   602390   Hämochromatose (HFE2A)
HAMP   606464  AR   613313   Hämochromatose (HFE2B)
TFR2   604720  AR  604250Hämochromatose (HFE3)
SLC40A1  606069   AD   606069 Hämochromatose (HFE4)
FTH1   134770   AD   615517 Hämochromatose (HFE5)
GAA   606800 AR232300   Glykogenspeicherkrankheit II
PRKAG2602743AD 261740 Glykogenspeicherkrankheit des Herzens

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID149.00, 12 Gene (19,2 kb)

ATP7B*,**,  FTH1*, GAA*,**, GLA*,**, HAMP*,**, HFE*,**, HJV*,**, LAMP2*, PRKAG2*, SLC40A1*,**, TFR2*;**, TTR*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.