(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID018.01

Gene (113)                                                                  

       
ACD   AIP     AKT1  APC    ATM    BAP1  BARD1
BLM BMPR1ABRCA1BRCA2 BRIP1   CASR  CDC73
CDH1   CDK4CDKN1BCDKN2ACEBPACHEK2CTCR
DDB2DICER1DIS3L2EPCAM  ERCC1ERCC2ERCC3
ERCC4 ERCC5FAM175AFANCAFANCBFANCC FANCD2
FANCE    FANCFFANCGFANCIFANCLFANCMFH
FLCN  GALNT12GATA2GPC3 GREM1HOXB13KIF1B
KIT    LZTR1MAXMEN1 METMITFMLH1
MRE11AMSH2MSH3MSH6MUTYHNBNNF1
NF2NSD1NTHL1PALB2 PDGFRAPHOX2B PIK3CA
PMS2   POLD1 POLE POT1PRKAR1APTCH1PTEN
RAD50RAD51    RAD51BRAD51CRAD51D RB1   RECQL4
RET      RHBDF2RINT1RUNX1SDHA SDHAF2SDHB
SDHC   SDHDSLX4SMAD4SMARCA4SMARCB1SMARCE1
SPINK1    SPRED1STK11SUFUTERF2IPTERTTMEM127
TP53 TSC1TSC2VHLWT1XPAXPC
XRCC2      

 

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID018.01, 113 Gene (285,3 kb)

ACD, AIP, AKT1*, APC*,**, ATM*,**, BARD1, BAP1, BLM, BMPR1A*,**, BRCA1*,**, BRCA2*,**, BRIP1*,**, CASR, CDC73, CDH1*,**, CDK4*, CDKN1B, CDKN2A*,**, CEBPA, CHEK2*,**, CTCR*, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM**, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FAM175A, FANCA, FANCB, FANCC*, FANCD2*, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH*,**, FLCN*,**, GALNT12, GATA2, GPC3*,**, GREM1, HOXB13*, KIF1B, KIT*,**, LZTR1*,**, MAX, MEN1*,**, MET*, MITF, MLH1*,**, MRE11A, MSH2*,**, MSH3, MSH6*,**, MUTYH*,**, NBN*, NF1*,**, NF2*,**, NSD1*,**, NTHL1, PALB2*,**, PDGFRA, PHOX2B*,**, PIK3CA*, PMS2*,**, POLD1*, POLE*, POT1*, PRKAR1A, PTCH1*,**, PTEN*,**, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C*,**, RAD51D*, RB1, RECQL4, RET*,**, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA*, SDHAF2, SDHB*, SDHC, SDHD*, SLX4, SMAD4*,**, SMARCA4, SMARCB1*,**, SMARCE1, SPINK1*,**, SPRED1*, STK11*,**, SUFU*, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53*,**, TSC1*,**, TSC2*,**, VHL*,**, WT1*,**, XPA, XPC, XRCC2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.