(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID018.05

Gene (357)

ABRAXAS1 ACD ADA2 ADH5 AIP
AKT1 ALDH2 ALK AMER1 ANAPC1
ANKRD26 APC APTX AR ARID1A
ASXL1 ATM ATR ATRX AXIN2
BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRAF
BRCA1 BRCA2 BRIP1 BTK BUB1B
 CASP10 CASP8 CASR CBL CCND1
CDC73 CDCA7 CDH1 CDH23 CDK4
CDKN1B CDKN1C CDKN2A CDKN2B CEBPA
CEP57 CHEK2 CLPB CSF3R CTC1
CTLA4 CTNNA1 CTR9 CTRC CYLD
CYP3A43 DCLRE1B DCLRE1C DDB2 DDX41
DICER1 DIS3L2 DKC1 DLST DNA2
DNAJC21 DNMT3A DNMT3B DUT EFL1
EGFR EHBP1 ELAC2 ELANE ELP1
ENOSF1 EPCAM ERBB2 ERCC1 ERCC2
ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC6L2
ERCC8 ETV6 EXO1 EXT1 EXT2
EZH2 FAH FAN1 FANCA FANCB
FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG
FANCI FANCL FANCM FAS FASLG
FGFR3 FH FLCN FOXE1 G6PC3
 GALNT12 GATA1 GATA2 GDNF GEN1
GFI1 GNAS GPC3 GPC4 GPR101
GPR161 GREM1 GTF2E2 GTF2H5 HABP2
HAVCR2 HAX1 HCLS1 HEATR3 HELLS
HERC2 HFM1 HNF1A HNF1B HOXB13
HRAS IKZF1 JAGN1 JAK2 KDM1A
KIF1B KIT KLHDC8B KRAS LAPTM5
LIG1 LIG3 LIG4 LZTR1 MAD2L2
MAP2K1 MAP2K2 MAP2K5 MAPK1 MAX
MBD4 MC1R MDH2 MDM4 MECOM
MEN1 MET MGMT MINPP1 MITF
MLH1 MLH3 MPLKIP MRAS MRE11
MSH2 MSH3 MSH4 MSH5 MSH6
MSR1 MTAP MUTYH MYD88 MYSM1
NAF1 NBN NDUFA13 NF1 NF2
NHEJ1 NHP2 NKX2-1 NOP10 NRAS
NSD1 NTHL1 NTRK1 OGG1 PALB2
PALLD PARK7 PARN PAX5 PBRM1
PCNA PDGFRA PHOX2B PIK3CA PLA2G2A
PMS1 PMS2 PNKP POLA1 POLD1
POLE POLG POLH POT1 POU6F2
PRF1 PRIMPOL PRKAR1A PRKCD PRKDC
PRKN PRSS1 PTCH1 PTCH2 PTEN
PTPN11 RABL3 RAD50 RAD51 RAD51B
RAD51C RAD51D RAD54B RAD54L RAF1
RASA2 RB1 RBBP6 RBBP8 RBM8A
RECQL RECQL4 REST RET RFC1
RFWD3 RHBDF2 RINT1 RIT1 RNASEL
RNF139 RNF168 RNF43 RPA1 RPL11
RPL15 RPL18 RPL26 RPL27 RPL35
RPL35A RPL5 RPS10 RPS15A RPS19
RPS20 RPS24 RPS26 RPS27 RPS28
RPS29 RPS7 RRAS2 RRM2B RTEL1
RUNX1 SAMD9 SAMD9L SBDS SDHA
SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SEC23B
SH2B3 SH2D1A SHOC2 SLC25A11 SLX4
SMAD4 SMAD7 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1
SMC5 SOS1 SOS2 SPIDR SPINK1
SPRED1 SPRTN SQSTM1 SRGAP1 SRP54
SRP72 STAT3 STK11 STN1 SUFU
TBXT TDP1 TDP2 TERC TERF2IP
TERT TGFBR2 TINF2 TMEM127 TNFRSF11A
TOP3A TP53 TREX1 TRIM28 TRIM37
TRIP13 TRRAP TSC1 TSC2 TSR2
TYMS TYR UBE2A UBE2T UNC13D
UNG USB1 USP8 USP45 UVSSA
VHL VPS45 WAS WRAP53 WRN
WT1 WWP1 XPA XPC XRCC1
XRCC2 XRCC3 XRCC4 ZBTB24 ZCCHC8
ZNF687 ZSWIM7

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID018.05, 357 Gene (796,5 kb)

ABRAXAS1, ACD, ADA2, ADH5, AIP, AKT1, ALDH2, ALK, AMER1, ANAPC1, ANKRD26, APC, APTX, AR, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, BUB1B, CASP10, CASP8, CASR, CBL, CCND1, CDC73, CDCA7, CDH1, CDH23, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CEP57, CHEK2, CLPB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTNNA1, CTR9, CTRC, CYLD, CYP3A43, DCLRE1B, DCLRE1C, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, DLST, DNA2, DNAJC21, DNMT3A, DNMT3B, DUT, EFL1, EGFR, EHBP1, ELAC2, ELANE, ELP1, ENOSF1, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ETV6, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAH, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FGFR3, FH, FLCN, FOXE1, G6PC3, GALNT12, GATA1, GATA2, GDNF, GEN1, GFI1, GNAS, GPC3, GPC4, GPR101, GPR161, GREM1, GTF2E2, GTF2H5, HABP2, HAVCR2, HAX1, HCLS1, HEATR3, HELLS, HERC2, HFM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IKZF1, JAGN1, JAK2, KDM1A, KIF1B, KIT, KLHDC8B, KRAS, LAPTM5, LIG1, LIG3, LIG4, LZTR1, MAD2L2, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K5, MAPK1, MAX, MBD4, MC1R, MDH2, MDM4, MECOM, MEN1, MET, MGMT, MINPP1, MITF, MLH1, MLH3, MPLKIP, MRAS, MRE11, MSH2, MSH3, MSH4, MSH5, MSH6, MSR1, MTAP, MUTYH, MYD88, MYSM1, NAF1, NBN, NDUFA13, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NKX2-1, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, NTRK1, OGG1, PALB2, PALLD, PARK7, PARN, PAX5, PBRM1, PCNA, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PLA2G2A, PMS1, PMS2, PNKP, POLA1, POLD1, POLE, POLG, POLH, POT1, POU6F2, PRF1, PRIMPOL, PRKAR1A, PRKCD, PRKDC, PRKN, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RABL3, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54B, RAD54L, RAF1, RASA2, RB1, RBBP6, RBBP8, RBM8A, RECQL, RECQL4, REST, RET, RFC1, RFWD3, RHBDF2, RINT1, RIT1, RNASEL, RNF139, RNF168, RNF43, RPA1, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RRAS2, RRM2B, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SH2B3, SH2D1A, SHOC2, SLC25A11, SLX4, SMAD4, SMAD7, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC5, SOS1, SOS2, SPIDR, SPINK1, SPRED1, SPRTN, SQSTM1, SRGAP1, SRP54, SRP72, STAT3, STK11, STN1, SUFU, TBXT, TDP1, TDP2, TERC, TERF2IP, TERT, TGFBR2, TINF2, TMEM127, TNFRSF11A, TOP3A, TP53, TREX1, TRIM28, TRIM37, TRIP13, TRRAP, TSC1, TSC2, TSR2, TYMS, TYR, UBE2A, UBE2T, UNC13D, UNG, USB1, USP8, USP45, UVSSA, VHL, VPS45, WAS, WRAP53, WRN, WT1, WWP1, XPA, XPC, XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC4, ZBTB24, ZCCHC8, ZNF687, ZSWIM7

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 28.02.2025