(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID018.04

Gene (353)

ABRAXAS1 ACD ADA2 ADH5 AIP
AKT1 ALDH2 ALK AMER1 ANAPC1
ANKRD26 APC APTX AR ARID1A
ASXL1 ATM ATR ATRX AXIN2
BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRAF
BRCA1 BRCA2 BRIP1 BTK BUB1B
 CASP10 CASP8 CASR CBL CCND1
CDC73 CDCA7 CDH1 CDK4 CDKN1B
CDKN1C CDKN2A CDKN2B CEBPA CEP57
CHEK2 CLPB CSF3R CTC1 CTLA4
CTNNA1 CTR9 CTRC CYLD CYP3A43
DCLRE1B DCLRE1C DDB2 DDX41 DICER1
DIS3L2 DKC1 DLST DNA2 DNAJC21
DNMT3A DNMT3B DUT EFL1 EGFR
EHBP1 ELAC2 ELANE ELP1 ENOSF1
EPCAM ERBB2 ERCC1 ERCC2 ERCC3
ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC6L2 ERCC8
ETV6 EXO1 EXT1 EXT2 EZH2
FAH FAN1 FANCA FANCB FANCC
FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI
FANCL FANCM FAS FASLG FGFR3
FH FLCN FOXE1 G6PC3 GALNT12
GATA1 GATA2 GDNF GEN1 GFI1
GPC3 GPC4 GREM1 GTF2E2 GTF2H5
HABP2 HAVCR2 HAX1 HCLS1 HEATR3
HELLS HERC2 HFM1 HNF1A HNF1B
HOXB13 HRAS IKZF1 JAGN1 JAK2
KDM1A KIF1B KIT KLHDC8B KRAS
 LAPTM5 LIG1 LIG3 LIG4 LZTR1
MAD2L2 MAP2K1 MAP2K2 MAP2K5 MAPK1
MAX MBD4 MC1R MDH2 MDM4
MECOM MEN1 MET MGMT MINPP1
MITF MLH1 MLH3 MPLKIP MRAS
MRE11 MSH2 MSH3 MSH4 MSH5
MSH6 MSR1 MTAP MUTYH MYD88
MYSM1 NAF1 NBN NDUFA13 NF1
NF2 NHEJ1 NHP2 NKX2-1 NOP10
NRAS NSD1 NTHL1 NTRK1 OGG1
PALB2 PALLD PARK7 PARN PAX5
PBRM1 PCNA PDGFRA PHOX2B PIK3CA
PLA2G2A PMS1 PMS2 PNKP POLA1
POLD1 POLE POLG POLH POT1
POU6F2 PRF1 PRIMPOL PRKAR1A PRKCD
PRKDC PRKN PRSS1 PTCH1 PTCH2
PTEN PTPN11 RABL3 RAD50 RAD51
RAD51B RAD51C RAD51D RAD54B RAD54L
RAF1 RASA2 RB1 RBBP6 RBBP8
RBM8A RECQL RECQL4 REST RET
RFC1 RFWD3 RHBDF2 RINT1 RIT1
RNASEL RNF139 RNF168 RNF43 RPA1
RPL11 RPL15 RPL18 RPL26 RPL27
RPL35 RPL35A RPL5 RPS10 RPS15A
RPS17 RPS19 RPS20 RPS24 RPS26
RPS27 RPS28 RPS29 RPS7 RRAS2
RRM2B RTEL1 RUNX1 SAMD9 SAMD9L
SBDS SDHA SDHAF2 SDHB SDHC
SDHD SEC23B SH2B3 SH2D1A SHOC2
SLC25A11 SLX4 SMAD4 SMAD7 SMARCA4
SMARCB1 SMARCE1 SMC5 SOS1 SOS2
SPIDR SPINK1 SPRED1 SPRTN SQSTM1
SRGAP1 SRP54 SRP72 STAT3 STK11
STN1 SUFU TBXT TDP1 TDP2
TERC TERF2IP TERT TGFBR2 TINF2
TMEM127 TNFRSF11A TOP3A TP53 TREX1
TRIM28 TRIM37 TRIP13 TRRAP TSC1
TSC2 TSR2 TYMS TYR UBE2A
UBE2T UNC13D UNG USB1 USP45
UVSSA VHL VPS45 WAS WRAP53
WRN WT1 WWP1 XPA XPC
XRCC1 XRCC2 XRCC3 XRCC4 ZBTB24
ZCCHC8 ZNF687 ZSWIM7

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID018.04, 353 Gene (779,1 kb)

ABRAXAS1, ACD, ADA2, ADH5, AIP, AKT1, ALDH2, ALK, AMER1, ANAPC1, ANKRD26, APC, APTX, AR, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, BUB1B, CASP10, CASP8, CASR, CBL, CCND1, CDC73, CDCA7, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CEP57, CHEK2, CLPB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTNNA1, CTR9, CTRC, CYLD, CYP3A43,  DCLRE1B, DCLRE1C, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, DLST, DNA2, DNAJC21, DNMT3A, DNMT3B, DUT, EFL1, EGFR, EHBP1, ELAC2, ELANE, ELP1, ENOSF1, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ETV6, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAH, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FGFR3, FH, FLCN, FOXE1, G6PC3, GALNT12, GATA1, GATA2, GDNF, GEN1, GFI1, GPC3, GPC4, GREM1, GTF2E2, GTF2H5, HABP2, HAVCR2, HAX1, HCLS1, HEATR3, HELLS, HERC2, HFM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IKZF1, JAGN1, JAK2, KDM1A, KIF1B, KIT, KLHDC8B, KRAS, LAPTM5, LIG1, LIG3, LIG4, LZTR1, MAD2L2, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K5, MAPK1, MAX, MBD4, MC1R, MDH2, MDM4, MECOM, MEN1, MET, MGMT, MINPP1, MITF, MLH1, MLH3, MPLKIP, MRAS, MRE11, MSH2, MSH3, MSH4, MSH5, MSH6, MSR1, MTAP, MUTYH, MYD88, MYSM1, NAF1, NBN, NDUFA13, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NKX2-1, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, NTRK1, OGG1, PALB2, PALLD, PARK7, PARN, PAX5, PBRM1, PCNA, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PLA2G2A, PMS1, PMS2, PNKP, POLA1, POLD1, POLE, POLG, POLH, POT1, POU6F2, PRF1, PRIMPOL, PRKAR1A, PRKCD, PRKDC, PRKN, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RABL3, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54B, RAD54L, RAF1, RASA2, RB1, RBBP6, RBBP8, RBM8A, RECQL, RECQL4, REST, RET, RFC1, RFWD3, RHBDF2, RINT1, RIT1, RNASEL, RNF139, RNF168, RNF43, RPA1, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RRAS2, RRM2B, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SH2B3, SH2D1A, SHOC2, SLC25A11, SLX4, SMAD4, SMAD7, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC5, SOS1, SOS2, SPIDR, SPINK1, SPRED1, SPRTN, SQSTM1, SRGAP1, SRP54, SRP72, STAT3, STK11, STN1, SUFU, TBXT, TDP1, TDP2, TERC, TERF2IP, TERT, TGFBR2, TINF2, TMEM127, TNFRSF11A, TOP3A, TP53, TREX1, TRIM28, TRIM37, TRIP13, TRRAP, TSC1, TSC2, TSR2, TYMS, TYR, UBE2A, UBE2T, UNC13D, UNG, USB1, USP45, UVSSA, VHL, VPS45, WAS, WRAP53, WRN, WT1, WWP1, XPA, XPC, XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC4, ZBTB24, ZCCHC8, ZNF687, ZSWIM7

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 10.05.2024