(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID018.03

Gene (190)

ABRAXAS1 ACD AIP AKT1 ALK
ANAPC1 ANKRD26 APC ATM ATR
AXIN2 BAP1 BARD1 BLM BMPR1A
BRAF BRCA1 BRCA2 BRIP1 BUB1B
CBL CCND1 CDC73 CDH1 CDK4
CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CEP57
CHEK2 CYLD DDB2 DDX41 DICER1
DIS3L2 DKC1 DLST EFL1 EGFR
ELAC2 ELP1 EPCAM ERCC1 ERCC2
ERCC3 ERCC4 ERCC5 ETV6 EXT1
EXT2 EZH2 FANCA FANCB FANCC
FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI
FANCL FANCM FH FLCN FOXE1
GALNT12 GATA2 GPC3 GREM1 HABP2
HAVCR2 HNF1A HNF1B HOXB13 HRAS
IKZF1 KIF1B KIT KRAS LZTR1
MAD2L2 MAP2K1 MAP2K2 MAPK1 MAX
MC1R MEN1 MET MINPP1 MITF
MLH1 MLH3 MRAS MRE11 MSH2
MSH3 MSH6 MUTYH NBN NDUFA13
NF1 NF2 NKX2-1 NOP10 NHP2
NRAS NSD1 NTHL1 PALB2 PARN
PAX5 PCNA PDGFRA PHOX2B PIK3CA
PMS1 PMS2 POLD1 POLE POLH
POT1 PRKAR1A PTCH1 PTCH2 PTEN
PTPN11 RABL3 RAD50 RAD51 RAD51C
RAD51D RAF1 RASA2 RB1 RECQL
RECQL4 REST RET RFWD3 RHBDF2
RINT1 RIT1 RNASEL RNF139 RNF43
RPS20 RRAS2 RTEL1 RUNX1 SAMD9
SAMD9L SBDS SDHA SDHAF2 SDHB
SDHC SDHD SEC23B SHOC2 SLC25A11
SLX4 SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1
SOS1 SOS2 SPRED1 SRGAP1 STK11
SUFU TERT TINF2 TMEM127 TOP3A
TP53 TRIM28 TRIM37 TRIP13 TSC1
TSC2 UBE2T VHL WRAP53 WRN
WT1 XPA XPC XRCC2 XRCC3

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID018.03

Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik: 190 Gene (454,1 kb)

ABRAXAS1, ACD, AIP, AKT1*, ALK, ANAPC1, ANKRD26, APC*,**, ATM*,**, ATR*,**, AXIN2*, BAP1, BARD1*,**, BLM, BMPR1A*,**, BRAF*,**, BRCA1*,**, BRCA2*,**, BRIP1*,**, BUB1B*, CBL, CCND1, CDC73, CDH1*,**, CDK4*, CDKN1B, CDKN1C*,**, CDKN2A*,**, CEBPA, CEP57, CHEK2*,**, CYLD*, DDB2, DDX41*, DICER1, DIS3L2, DKC1, DLST, EFL1, EGFR*, ELAC2, ELP1*, EPCAM**, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1*,**, EXT2*,**, EZH2*, FANCA, FANCB, FANCC*, FANCD2*,**, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI*, FANCL, FANCM, FH*,**, FLCN*,**, FOXE1, GALNT12, GATA2, GPC3*,**, GREM1, HABP2, HAVCR2, HNF1A*,**, HNF1B*,**, HOXB13*, HRAS*,**, IKZF1, KIF1B, KIT*,**, KRAS*,**, LZTR1*,**, MAD2L2, MAP2K1*, MAP2K2*, MAPK1, MAX, MC1R*, MEN1*,**, MET*, MINPP1, MITF, MLH1*,**, MLH3*, MRAS*, MRE11, MSH2*,**, MSH3, MSH6*,**, MUTYH*,**, NBN*, NDUFA13, NF1*,**, NF2*,**, NKX2-1, NOP10, NHP2, NRAS*,**, NSD1*,**, NTHL1, PALB2*,**, PALLD, PARN, PAX5, PCNA, PDGFRA, PHOX2B*,**, PIK3CA*, PMS1*, PMS2*,**, POLD1*, POLE*, POLH, POT1*, PRKAR1A, PTCH1*,**, PTCH2*, PTEN*,**, PTPN11*, RABL3, RAD50, RAD51, RAD51C*,**, RAD51D*, RAF1*, RASA2, RB1*, RECQL, RECQL4, REST, RET*,**, RFWD3, RHBDF2, RINT1, RIT1*, RNASEL, RNF139, RNF43*, RPS20, RRAS2, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA*,**, SDHAF2**, SDHB*, SDHC**, SDHD*, SEC23B*, SHOC2*, SLC25A11, SLX4, SMAD4*,**, SMARCA4, SMARCB1*,**, SMARCE1, SOS1*, SOS2*, SPRED1*,**, SRGAP1, STK11*,**, SUFU*, TERT, TINF2, TMEM127, TOP3A, TP53*,**, TRIM28, TRIM37, TRIP13, TSC1*,**, TSC2*,**, UBE2T, VHL*,**, WRAP53, WRN, WT1*,**, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3

Krebserkrankungen im Kindesalter: 128 Gene (317,3 kb)

ACD, ALK, APC*,**, ATM*,**, BAP1, BLM, BMPR1A*,**, BRAF*,**, BRCA1*,**, BRCA2*,**, BRIP1*,**, BUB1B*, CBL, CDC73, CDKN1C*,**, CDKN2A*,**, CEBPA, CEP57, CHEK2*,**, DDB2, DDX41*, DICER1, DIS3L2, DKC1, DLST, EFL1, ELP1*, EPCAM**, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1*,**, EXT2*,**, EZH2*, FANCA, FANCB, FANCC*, FANCD2*,**, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI*, FANCL, FANCM, FH*,**, GATA2, GPC3*,**, HRAS*,**, IKZF1, KIF1B, KRAS*,**, LZTR1*,**, MAP2K1*, MAP2K2*, MAPK1, MRAS*, MAX, MEN1*,**, MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, MUTYH*,**, NBN*, NF1*,**, NF2*,**, NKX2-1, NOP10, NHP2, NRAS*,**, NSD1*,**, PALB2*,**, PARN, PAX5, PHOX2B*,**, PMS2*,**, POLH, PRKAR1A, PTCH1*,**, PTCH2*, PTEN*,**, PTPN11*, RAD51, RAD51C*,**, RAF1*, RB1*, RECQL4, REST, RET*,**, RIT1*, RRAS2, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA*,**, SDHAF2**, SDHB*, SDHC**, SDHD*,  SHOC2*, SLC25A11, SLX4, SMAD4*,**, SMARCA4, SMARCB1*,**, SOS1*, SOS2*, STK11*,**, SUFU*, TERT, TMEM127, TINF2, TP53*,**, TRIM28, TRIM37, TRIP13, TSC1*,**, TSC2*,**, UBE2T, VHL*,**, WRAP53, WRN, WT1*,**, XPA, XPC

Krebserkrankungen im Erwachsenenalter: 131 Gene (309,8 kb)

AKT1*, APC*,**, ATM*,**, BAP1, BARD1*,*, BMPR1A*,**, BRAF*,**, BRCA1*,**, BRCA2*,**, BRIP1*,**, CBL, CDC73, CDH1*,**, CDK4*, CDKN1B, CDKN2A*,**, CHEK2*,**, DDB2, DICER1, DLST, EGFR, ELAC2, EPCAM**, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC*, FANCD2*,**, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI*, FANCL, FH*,**, FLCN*,**, FOXE1, GALNT12, GPC3, GREM1, HABP2, HNF1A*,**, HNF1B*,**, HOXB13*, HRAS*,**, KIF1B, KIT*,**, KRAS*,**, LZTR1*,**, MAD2L2, MAP2K1*, MAP2K2*, MAPK1, MAX, MC1R*, MEN1*,**, MET*, MINPP1, MITF, MLH1*,**, MLH3*, MRAS*, MSH2*,**, MSH3, MSH6*,**, MUTYH*,**, NF1*,**, NF2*,**, NKX2-1, NRAS*,**, NTHL1, PALB2*,**, PDGFRA, PIK3CA*, PMS1*, PMS2*,**, POLD1*, POLE*, POLH, POT1*, PTCH1*,**, PTCH2*, PTEN*,**, PTPN11*, RABL3, RAD51, RAD51C*,**, RAD51D*, RAF1*, RB1*, RET*,**, RFWD3, RHBDF2, RIT1*, RNASEL, RNF139, RNF43*, RRAS2, RTEL1, SDHA*,**, SDHAF2**, SDHB*, SDHC**, SDHD*, SEC23B*, SHOC2*, SLC25A11, SLX4, SMAD4*,**, SMARCA4, SMARCB1*,**, SOS1*, SOS2*, SRGAP1, STK11*,**, SUFU*, TERT, TMEM127, TP53*,**, TSC1*,**, TSC2*,**, UBE2T, VHL*,**, WRAP53, WT1*,**, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 14.03.2022