(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Fanconi-Anämie

Panel-Nummer: ID043.01

Gene (19)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
FANCA  607139AR227650 FANCA
FANCB 300515 AR300514 FANCB
FANCC613899   AR227645FANCC
BRCA2600185AR605724 FANCD1
FANCD2 613984 AR227646 FANCD2
FANCE613976AR600901FANCE
FANCF613897AR 603467 FANCF
FANCG 602956AR 614082FANCG
FANCI611360AR  609053  FANCI
BRIP1   605882AR 609054  FANCJ
FANCL608111AR614083FANCL
FANCM609644AR609644 FANCM
PALB2610355AR610832FANCN
RAD51C602774AR613390 FANCO
SLX4 613278AR613951 FANCP
ERCC4133520AR615272FANCQ
RAD51179617   AD 617244FANCR
BRCA1113705 AR 227650FANCS
XRCC2606375  AR 617247  FANCU

 

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID043.01, 19 Gene (63,3 kb)

BRCA1*,**, BRCA2*,**, BRIP1*,**, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC*, FANCD2*, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2*,**, RAD51, RAD51C*,**, SLX, XRCC2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.