(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Knochen- und Weichteilsarkome

Panel-Nummer: ID223.01

Gene (3)

APC ATM ATR BLM CDKN1C
CDKN2A CHEK2 DICER1 EPCAM ERCC2
EXT1 EXT2 FH HRAS KIT
MLH1 MSH2 MSH6 MTAP NBN
NF1 PDGFRA PMS2 PRKAR1A PTCH1
RB1 RECQL4 SDHA SDHB SDHC
SDHD SQSTM1 SUFU TNFRSF11A TP53
WRN ZNF687

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID223.01, 37 Gene (107,5 kb)

APC*,**, ATM*,**, ATR*,**, BLM, CDKN1C*,**, CDKN2A*,**, CHEK2*,**, DICER1, EPCAM**, ERCC2, EXT1*,**, EXT2*,**, FH*,**, HRAS*,**, KIT*,**, MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, MTAP, NBN*, NF1*,**, PDGFRA, PMS2*,**, PRKAR1A, PTCH1*,**, RB1*, RECQL4, SDHA*,**, SDHB*,**, SDHC**, SDHD*,**, SQSTM1, SUFU*, TNFRSF11A, TP53*,**, WRN, ZNF687

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 13.04.2022