(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Sarkome, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID223.02

Gene (55)

APC ATM ATR ATRX BLM
BRCA2 BUB1B CDKN1C CDKN2A CEP57
CHEK2 DICER1 DKC1 EPCAM ERCC2
EXT1 EXT2 FAH FANCC FH
HRAS KIT MEN1 MLH1 MRE11
MSH2 MSH6 MTAP NBN NF1
PALB2 PDGFRA PMS2 POT1 PRKAR1A
PTCH1 PTEN RB1 RECQL4 RPS19
SDHA SDHB SDHC SDHD SMARCA4
SMARCB1 SQSTM1 SUFU TBXT TNFRSF11A
TP53 VHL WAS WRN ZNF687

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID223.02, 55 Gene (155,1 kb)

APC*,**, ATM*,**, ATR*,**, ATRX*,**, BLM, BRCA2*,**, BUB1B*, CDKN1C*,**, CDKN2A*,**, CEP57, CHEK2*,**, DICER1, DKC1, EPCAM**, ERCC2, EXT1*,**, EXT2*,**, FAH*, FANCC*, FH*,**, HRAS*,**, KIT*,**, MEN1*,**, MLH1*,**, MRE11, MSH2*,**, MSH6*,**, MTAP, NBN*, NF1*,**, PALB2*,**, PDGFRA, PMS2*,**, POT1*, PRKAR1A, PTCH1*,**, PTEN*,**, RB1*,**, RECQL4, RPS19, SDHA*,**, SDHB*,**, SDHC**, SDHD*,**, SMARCA4, SMARCB1*,**, SQSTM1, SUFU*, TBXT, TNFRSF11A, TP53*,**, VHL*,**, WAS*, WRN, ZNF687

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 23.04.2024