(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kolorektales Karzinom, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID285.00

Gene (34)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MSH2609309AD120435Non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC1)
MLH1120436AD609310Non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC2)
PMS2600259AD614337Non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC4)
MSH6600678AD614350Non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC5)
TGFBR2190182AD614331Non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC6)
MLH3604395AD614385Non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC7)
EPCAM185535AD613244Non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC8)
PMS1600258AD614337Non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
APC611735AD175100Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP1)
MUTYH608456AR604933Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP2)
NTHL1602656AR616415Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP3)
MSH3600887AR617100Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP4)
PTEN601728AD174900Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
BMPR1A601299AD174900Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
SMAD4600993AD174900Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
RNF43612482AD617108Serratiertes Polyposis-Syndrom (SSPCS)
GREM1603054AD601228Gemischtes Polyposis-Syndrom (HMPS1)
STK11602216AD175200Hamartomatöses Polyposis-Syndrom (PJS)
GALNT12610290AD608812Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS1)
SMAD7602932AD612229Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS3)
POLD1174761AD612591Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS10)
POLE174762AD615083Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS12)
AXIN2604025AD608615Prädisposition für kolorektales Karzinom (ODCRCS)
CDH1192090AD137215Prädisposition für kolorektales Karzinom (HDCG)
ATM607585AD208900Prädisposition für kolorektales Karzinom (AT)
TP53191170AD114500Prädisposition für kolorektales Karzinom (LF1)
CHEK2604373AD114500Prädisposition für kolorektales Karzinom (LF2)
BLM604610AD114500Prädisposition für kolorektales Karzinom (BLM)
NBN602667AD114500Prädisposition für kolorektales Karzinom (NBS)
PLA2G2A172411AD114500Prädisposition für kolorektales Karzinom
RPS20603682AD114500Prädisposition für kolorektales Karzinom
EXO1606063AD114500Prädisposition für kolorektales Karzinom
RFC1102579AD114500Prädisposition für kolorektales Karzinom
RPA1179835AD114500Prädisposition für kolorektales Karzinom

Akkreditiertes Verfahren: ja (MSH1, MSH3, MLH1, PMS1, PMS2, MSH6, EPCAM, APC, MUTYH, PTEN, BMPR1A, SMAD4, STK11, TP53, CHEK2, CDH1)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID285.00

Kolorektales Karzinom, umfassende Diagnostik: 34 Gene (90,3 kb)

APC*,**, ATM*,**, AXIN2*, BLM, BMPR1A*,**, CDH1*,**, CHEK2*,**, EPCAM**, EXO1, GALNT12, GREM1, MLH1*,**, MLH3*, MSH2*,**, MSH3, MSH6*,**, MUTYH*,**, NBN*, NTHL1*, PLA2G2A, PMS1*, PMS2*,**, POLD1*, POLE*, PTEN*,**, RFC1, RPA1, RNF43*, RPS20, SMAD4*,**, SMAD7, STK11*,**, TGFBR2*,**, TP53*,**

Kolorektale Polyposis: 12 Gene (33,6 kb)

APC*,**, AXIN2*, BMPR1A*,**, GREM1, MSH3, MUTYH*,**, NTHL1*, POLD1*, POLE*, PTEN*,**, SMAD4*,**, STK11*,**

Kolorektales Karzinom: 14 Gene (40,4 kb)

ATM*,**, CHEK2*,**, EPCAM**, MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, MUTYH*,**, NTHL1*,  PMS2*,**, POLD1*, POLE*, PTEN*,**, SMAD4*,**,  STK11*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Lynch-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 02.03.2021