(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kolorektales Karzinom, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID285.02

Gene (34)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MSH2609309AD120435Lynch-Syndrom (HNPCC1, LYNCH1)
MLH1120436AD609310Lynch-Syndrom (HNPCC2, LYNCH2)
PMS2600259AD614337Lynch-Syndrom (HNPCC4; LYNCH4)
MSH6600678AD614350Lynch-Syndrom (HNPCC5, LYNCH5)
EPCAM185535AD613244Lynch-Syndrom (HNPCC8, LYNCH8)
TGFBR2190182AD614331Non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC6)
MLH3604395AD614385Non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC7)
APC611735AD175100Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP1)
MUTYH608456AR604933Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP2)
NTHL1602656AR616415Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP3)
MSH3600887AR617100Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP4)
BMPR1A601299AD174900Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
SMAD4600993AD174900Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
RNF43612482AD617108Serratiertes Polyposis-Syndrom (SSPCS)
GREM1603054AD601228Gemischtes Polyposis-Syndrom (HMPS1)
STK11602216AD175200Hamartomatöses Polyposis-Syndrom (PJS)
PTEN601728AD158350Hamartomatöses Polyposis-Syndrom (PHTS)
FLCN607273AD114500FLCN-assoziiertes Polyposis-Syndrom
AXIN2604025AD 608615AXIN-assoziiertes Polyposis-Syndrom (ODCRCS)
GALNT12610290AD608812Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS1)
POLD1174761AD612591Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS10)
POLE174762AD615083Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS12)
CDH1192090AD137215Prädisposition für kolorektales Karzinom (HDCG)
ATM607585AD208900Prädisposition für kolorektales Karzinom (AT)
TP53191170AD151623Prädisposition für kolorektales Karzinom (LFS)
CHEK2604373AD609265Prädisposition für kolorektales Karzinom (TPDS4)
MBD4603574AR619975Prädisposition für kolorektales Karzinom (TPDS2)
BLM604610AD114500Prädisposition für kolorektales Karzinom (BLM)
NBN602667AD114500Prädisposition für kolorektales Karzinom (NBS)
PLA2G2A172411AD114500Prädisposition für kolorektales Karzinom
RPS20603682AD114500Prädisposition für kolorektales Karzinom
EXO1606063AD114500Prädisposition für kolorektales Karzinom
RFC1102579AD114500Prädisposition für kolorektales Karzinom
RPA1179835AD114500Prädisposition für kolorektales Karzinom

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID285.02, 34 Gene (89,7 kb)

APC*,**, ATM*,**, AXIN2*, BLM, BMPR1A*,**, CDH1*,**, CHEK2*,**, EPCAM**, EXO1, FLCN*,**, GALNT12, GREM1, MBD4, MLH1*,**, MLH3*, MSH2*,**, MSH3, MSH6*,**, MUTYH*,**, NBN*, NTHL1*, PLA2G2A, PMS2*,**, POLD1*, POLE*, PTEN*,**, RFC1, RPA1, RNF43*, RPS20, SMAD4*,**, STK11*,**, TGFBR2*,**, TP53*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 23.01.2025