(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kolorektales Karzinom und Polyposis

Panel-Nummer: ID006.08

Gene (20)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MSH2609309AD120435Lynch-Syndrom (HNPCC1, LYNCH1)
MLH1120436AD609310Lynch-Syndrom (HNPCC2, LYNCH2)
PMS2600259AD614337Lynch-Syndrom (HNPCC4; LYNCH4)
MSH6600678AD614350Lynch-Syndrom (HNPCC5, LYNCH5)
EPCAM185535AD613244Lynch-Syndrom (HNPCC8, LYNCH8)
POLD1174761AD612591Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS10)
POLE174762AD615083Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS12)
ATM607585AD208900Prädisposition für kolorektales Karzinom (AT)
CHEK2604373AD114500Prädisposition für kolorektales Karzinom
TP53191170AD114500Prädisposition für kolorektales Karzinom
APC611735AD175100Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP1)
MUTYH608456AR604933Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP2)
NTHL1602656AR616415Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP3)
MSH3600887AR617100Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP4)
BMPR1A601299AD174900Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
SMAD4600993AD174900Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
GREM1603054AD601228Gemischtes Polyposis-Syndrom (HMPS1)
BMPR1A601299AD610069Gemischtes Polyposis-Syndrom (HMPS2)
RNF43612482AD617108Serratiertes Polyposis-Syndrom (SSPCS)
STK11602216AD175200Hamartomatöses Polyposis-Syndrom (PJS)
PTEN601728AD158350Hamartomatöses Polyposis-Syndrom (PHTS)
AXIN2604025AD 608615AXIN-assoziiertes Polyposis-Syndrom (ODCRCS)
FLCN607273AD114500FLCN-assoziiertes Polyposis-Syndrom

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID006.08

Kolorektales Karzinom und Polyposis: 22 Gene (62,3 kb)

APC*,**, ATM*,**, AXIN2*, BMPR1A*,**, CHEK2*,**, EPCAM**, FLCN*,**, GREM1, MLH1*,**, MSH2*,**, MSH3, MSH6*,**, MUTYH*,**, NTHL1*,  PMS2*,**, POLD1*, POLE*, PTEN*,**, RNF43*, SMAD4*,**,  STK11*,**, TP53*,**

Kolorektale Polyposis: 14 Gene (37,6 kb)

APC*,**, AXIN2*, BMPR1A*,**, FLCN*,**, GREM1, MSH3, MUTYH*,**, NTHL1*, POLD1*,**, POLE*,**, PTEN*,**, RNF43*, SMAD4*,**, STK11*,**

Kolorektales Karzinom: 14 Gene (40,4 kb)

ATM*,**, CHEK2*,**, EPCAM**, MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, MUTYH*,**, NTHL1*,  PMS2*,**, POLD1*, POLE*, PTEN*,**, SMAD4*,**,  STK11*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Lynch-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 07.12.2022