Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID006.08

Gene (22)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID006.08

Kolorektales Karzinom und Polyposis: 22 Gene (62,3 kb)

APC*^,**, ATM*^,**, AXIN2*, BMPR1A*^,**, CHEK2*^,**, EPCAM**, FLCN*^,**, GREM1, MLH1*^,**, MSH2*^,**, MSH3, MSH6*^,**, MUTYH*^,**, NTHL1*,  PMS2*^,**, POLD1*, POLE*, PTEN*^,**, RNF43*, SMAD4*^,**,  STK11*^,**, TP53*^,**

Kolorektales Karzinom: 17 Gene (54,0 kb)

APC*^,**, ATM*^,**, CHEK2*^,**, BMPR1A*^,**, EPCAM**, MLH1*^,**, MSH2*^,**, MSH3, MSH6*^,**, MUTYH*^,**, NTHL1*,  PMS2*^,**, POLD1*, POLE*, PTEN*^,**, SMAD4*^,**,  STK11*^,**

Kolorektale Polyposis: 14 Gene (37,6 kb)

APC*^,**, AXIN2*, BMPR1A*^,**, FLCN*^,**, GREM1, MSH3, MUTYH*^,**, NTHL1*, POLD1*^,**, POLE*^,**, PTEN*^,**, RNF43*, SMAD4*^,**, STK11*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

^{Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Lynch-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen