(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kutanes malignes Melanom (CMM)

Panel-Nummer: ID193.00

Gene (8)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CDKN2A600160  AD  155601   Prädisposition für CMM (CMM2)
CDK4  123829 AD  609048  Prädisposition für CMM (CMM3)
MC1R 155555 NN   613099   Prädisposition für CMM (CMM5)
MITF   156845 NN614456   Prädisposition für CMM (CMM8)
TERT187270 NN  615134 Prädisposition für CMM (CMM9)
POT1  606478 AD 615848Prädisposition für CMM (CMM10)
BAP1  603089   AD   614327  Tumor-Prädispositionssyndrom (TPDS)
PTEN601728AD   158350 PTEN-Hamartom-Tumorsyndrom (PHTS)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID193.00, 8 Gene (12,3 kb)

BAP1, CDK4*, CDKN2A*,**, MC1R*, MITF, POT1*, TERT, XRCC3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.