(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Magenkarzinom

Panel-Nummer: ID090.01

Gene (20)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CDH1192090AD137215 Diffuser Magenkrebs (HDGC)
TP53191170 AD151623Li-Fraumeni-Syndrom (LFS1)
CHEK2604373 AD 609265Li-Fraumeni-Syndrom (LSF2)
ATM607585 AD208900Ataxia teleangiectatica
STK11602216AD175200Peutz-Jeghers-Syndrom
PTEN601728AD  158350 Cowden-Syndrom (CWS1)
SDHB  185470AD606764Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
SDHD 602690 AD 606764Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
SDHC 602413 AD606764Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
SDHA600857AD   606764Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
KIT 164920AD606764Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
PDGFRA 173490AD  606764Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
BMPR1A601299 AD174900 Juvenile Polyposis des Gastrointestinaltraktes
SMAD4600993AD174900 Juvenile Polyposis des Gastrointestinaltraktes
APC611731 AD175100Adenomatöse intestinale Polyposis (FAP1)
MUTYH  604933  AR608456  Adenomatöse intestinale Polyposis (FAP2)
MSH2 609309 AD 120435Lynch-Syndrom (HNPCC1)
MLH1  120436AD120436Lynch-Syndrom (HNPCC2)
PMS2600259AD   614337Lynch-Syndrom (HNPCC4)
MSH6 600678 AD614350Lynch-Syndrom (HNPCC5)

 

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID090.01, 20 Gene (52,3 kb)

APC*,**, ATM*,**, BMPR1A*,**, CDH1*,**, CHEK2*,**, KIT*,**, MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, MUTYH*,**, PMS2*,**, PDGFRA, PTEN*,**, SDHA*, SDHB*, SDHC, SDHD*, SMAD4*,**, STK11*,**, TP53*,**

Basis-Panel I: ID090.01, 10 Gene (25,3 kb)

APC*,**, CDH1*,**, KIT*,**, PDGFRA, SDHA*, SDHB*, SDHC, SDHD*, STK11*,**, TP53*,**

Basis-Panel II (Lynch-Syndrom): ID090.01, 4 Gene (EBM 11431/11432)

MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, PMS2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Lynch-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.