(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Magenkarzinom

Panel-Nummer: ID090.02

Gene (22)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CDH1192090AD137215Hereditäres diffuses Magenkarzinom (HDGC)
CTNNA1116805AD137215Hereditäres diffuses Magenkarzinom (HDGC)
TP53191170AD151623Li-Fraumeni-Syndrom (LFS1)
CHEK2604373AD609265Li-Fraumeni-Syndrom (LSF2)
STK11602216AD175200Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)
PTEN601728AD158350Cowden-Syndrom (CWS1)
ATM607585AD208900Louis-Bar-Syndrom (AT)
BMPR1A601299AD174900Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
SMAD4600993AD174900Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
APC611731AD175100Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP1)
MUTYH604933AD608456Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP2)
MSH2609309AD120435Lynch-Syndrom (HNPCC1)
MLH1120436AD120436Lynch-Syndrom (HNPCC2)
PMS2600259AD614337Lynch-Syndrom (HNPCC4)
MSH6600678AD614350Lynch-Syndrom (HNPCC5)
EPCAM185535AD613244Lynch-Syndrom (HNPCC8)
SDHB185470AD606764Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
SDHD602690AD606764Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
SDHC602413AD606764Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
SDHA600857AD606764Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
KIT164920AD606764Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
PDGFRA173490AD175510Gastrointestinaler Stromatumor (GISTPS)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID090.02, 22 Gene (56,0 kb)

APC*,**, ATM*,**, BMPR1A*,**, CDH1*,**, CHEK2*,**, CTNNA1, EPCAM**, KIT*,**, MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, MUTYH*,**, PMS2*,**, PDGFRA, PTEN*,**, SDHA*,**, SDHB*,**, SDHC**, SDHD*,**, SMAD4*,**, STK11*,**, TP53*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Lynch-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 25.06.2021