(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC)

Panel-Nummer: ID003.02

Gene (17)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
BRCA1113705AD604370Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA1)
BRCA2600185AD612555Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA2)
RAD51C602774AD613399Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA3)
RAD51D602954AD614291Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA4)
TP53191170AD151623Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (LSF1)
STK11602216AD175200Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (PJS)
BRIP1605882AD114480Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs
PALB2610355AD114480Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs
CHEK2604373AD114480Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs
ATM607585AD114480Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs
BARD1601593AD114480Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs
CDH1192090AD137215Prädisposition für lobulären Brustkrebs
PTEN601728AD158350Prädisposition für Brustkrebs (CWS1)
MSH2609309AD120435Lynch-Syndrom (HNPCC1)
MLH1120436AD609310Lynch-Syndrom (HNPCC2)
PMS2600259AD614337Lynch-Syndrom (HNPCC4)
MSH6600678AD614350Lynch-Syndrom (HNPCC5)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID003.02

Mamma- und Ovarialkarzinom: 17 Gene (56,5 kb)

ATM*,**, BARD1*,**, BRIP1*, BRCA1*,**, BRCA2*,**, CDH1*,**, CHEK2*,**, MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, PALB2*,**, PMS2*,**, PTEN*,**, RAD51C*,**, RAD51D*, STK11*,**, TP53*,**

Mammakarzinom: 10 Gene (38,9 kb)

ATM*,**, BARD1*,**, BRCA1*,**, BRCA2*,**, CDH1*,**, CHEK2*,**,  PALB2*,**, PTEN*,**, STK11*,**, TP53*,**

Ovarialkarzinom: 12 Gene (39,5 kb)

BRCA1*,**, BRCA2*,**, BRIP1*, MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, PALB2*,**, PMS2*,**, RAD51C*,**, RAD51D*, STK11*,**, TP53*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 02.03.2021