Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID003.05

Gene (20)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID003.05, 20 Gene (63,8 kb) 

ATM*^,**, BARD1*^,**, BRIP1*, BRCA1*^,**, BRCA2*^,**, CDH1*^,**, CHEK2*^,**, EPCAM**, MLH1*^,**, MSH2*^,**, MSH6*^,**, NTHL1*, PALB2*^,**, PMS2*^,**, PTEN*^,**, RAD51C*^,**, RAD51D*, SMARCA4, STK11*^,**, TP53*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

^{Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen