Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID003.04

Gene (19)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID003.04

Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC): 19 Gene (62,5 kb)

ATM*^,**, BARD1*^,**, BRIP1*, BRCA1*^,**, BRCA2*^,**, CDH1*^,**, CHEK2*^,**, EPCAM**, MLH1*^,**, MSH2*^,**, MSH6*^,**, PALB2*^,**, PMS2*^,**, PTEN*^,**, RAD51C*^,**, RAD51D*, SMARCA4, STK11*^,**, TP53*^,**

Mammakarzinom: 10 Gene (38,9 kb)

ATM*^,**, BARD1*^,**, BRCA1*^,**, BRCA2*^,**, CDH1*^,**, CHEK2*^,**,  PALB2*^,**, PTEN*^,**, STK11*^,**, TP53*^,**

Ovarialkarzinom: 14 Gene (45,5 kb)

BRCA1*^,**, BRCA2*^,**, BRIP1*, EPCAM**, MLH1*^,**, MSH2*^,**, MSH6*^,**, PALB2*^,**, PMS2*^,**, RAD51C*^,**, RAD51D*, SMARCA4, STK11*^,**, TP53*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

^{Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen