(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Mamma- und Ovarialkarzinom, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID068.01

Gene (50)

ABRAXAS1ATMBARD1BLMBRCA1
BRCA2BRIP1CDH1CHEK2 DICER1
EPCAMERCC4FANCAFANCBFANCC
FANCD2FANCEFANCFFANCGFANCI
FANCLFANCMFHMLH1MRE11A
MSH2MSH6MUTYHNBNNF1
PALB2PMS2POLD1POLEPTEN
RAD50RAD51RAD51BRAD51CRAD51D
RECQLRECQL4SDHBSDHCSDHD
SLX4SMARCA4STK11TP53XRCC2

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID068.01

Mamma- und Ovarialkarzinom, umfassende Diagnostik: 50 Gene (151,5 kb)

ABRAXAS1, ATM*,**, BARD1, BLM, BRCA1*,**, BRCA2*,**, BRIP1*, CDH1*,**, CHEK2*,**, DICER1, EPCAM**, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC*, FANCD2*, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI*, FANCL, FANCM, FH*,**, MLH1*,**, MRE11A, MSH2*,**, MSH6*,**, MUTYH*,**, NBN*, NF1*,**, PALB2*,**, PMS2*,**, POLD1*, POLE*, PTEN*,**, RAD50, RAD51, RAD51B*, RAD51C*,**, RAD51D*, RECQL*, RECQL4, SDHB*, SDHC**, SDHD*, SLX4, SMARCA4, STK11*,**, TP53*,**, XRCC2

Mammakarzinom: 10 Gene (38,9 kb)

ATM*,**, BARD1*,**, BRCA1*,**, BRCA2*,**, CDH1*,**, CHEK2*,**,  PALB2*,**, PTEN*,**, STK11*,**, TP53*,**

Ovarialkarzinom: 12 Gene (39,5  kb)

BRCA1*,**, BRCA2*,**, BRIP1*, MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, PALB2*,**, PMS2*,**, RAD51C*,**, RAD51D*, STK11*,**, TP53*,**

Fanconi-Anämie: 19 Gene (63,3 kb)

BRCA1*,**, BRCA2*,**, BRIP1*, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC*, FANCD2*, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI*, FANCL, FANCM, PALB2*,**, RAD51, RAD51C*,**, SLX4, XRCC2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 22.03.2021