Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID068.01

Gene (50)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID068.01, 50 Gene (151,5 kb)

ABRAXAS1, ATM*^,**, BARD1, BLM, BRCA1*^,**, BRCA2*^,**, BRIP1*, CDH1*^,**, CHEK2*^,**, DICER1, EPCAM**, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC*, FANCD2*, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI*, FANCL, FANCM, FH*^,**, MLH1*^,**, MRE11A, MSH2*^,**, MSH6*^,**, MUTYH*^,**, NBN*, NF1*^,**, PALB2*^,**, PMS2*^,**, POLD1*, POLE*, PTEN*^,**, RAD50, RAD51, RAD51B*, RAD51C*^,**, RAD51D*, RECQL*, RECQL4, SDHB*, SDHC**, SDHD*, SLX4, SMARCA4, STK11*^,**, TP53*^,**, XRCC2

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

^{Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen