Multigen-Diagnostik

Mammakarzinom

Panel-Nummer: ID021.02

Gene (12)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
BRCA1	113705	AD	604370	Prädisposition für Brustkrebs (BROVCA1)
BRCA2	600185	AD	612555	Prädisposition für Brustkrebs (BROVCA2)
RAD51C	602774	AD	613399	Prädisposition für Brustkrebs (BROVCA3)
RAD51D	602954	AD	614291	Prädisposition für Brustkrebs (BROVCA4)
PALB2	610355	AD	114480	Prädisposition für Brustkrebs
CHEK2	604373	AD	114480	Prädisposition für Brustkrebs
ATM	607585	AD	114480	Prädisposition für Brustkrebs
BARD1	601593	AD	114480	Prädisposition für Brustkrebs
TP53	191170	AD	114480	Prädisposition für Brustkrebs
CDH1	192090	AD	137215	Prädisposition für lobulären Brustkrebs
STK11	602216	AD	175200	Prädisposition für Brustkrebs (PJS)
PTEN	601728	AD	158350	Prädisposition für Brustkrebs (CWS1)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID021.02, 12 Gene (41,0 kb)

ATM*^,**, BARD1*^,**, BRCA1*^,**, BRCA2*^,**, CDH1*^,**, CHEK2*^,**, PALB2*^,**, PTEN*^,**, RAD51C*^,**, RAD51D*, STK11*^,**, TP53*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

^{Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 05.05.2021}