(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Medulloblastom

Panel-Nummer: ID205.00

Gene (17)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
BRCA2  600185  AD, AR155255 Medulloblastom (MDB)
SUFU  607035 AD, AR  155255Medulloblastom (MDB)
MSH2  609309   AR   276300Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS)
MSH6  600678  AR  276300Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS)
MLH1 120436AR    276300   Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS)
PMS2   600259   AR   276300Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS)
APC   611731  AD  175100 Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS2)
PTCH1   603673   AD   109400   Gorlin-Syndrom (BCNS)
TP53   191170   AD   151623   Li-Fraumeni-Syndrom (LSF1)
CHEK2   604373AD  609265  Li-Fraumeni-Syndrom (LSF2)
PALB2   610832   AR   610832  Fanconi-Anämie (FANCN)
FANCM   609644   AR   609644   Fanconi-Anämie (FANCM)
SMARCB1   601607  AD   609322   Rhabdoidtumor-Prädispositionssyndrom (RTPS1)
DICER1 606241  AD   601200   Pleuropulmonales Blastom (PPB)
NBN   602667   AR   251260   Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBN)
VHL   608537   AD   193300   Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
ERCC2  126340   AR   278730 Xeroderma pigmentosum (XPD)

 

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID205.00, 17 Gene (60,9 kb)

APC*,**, BRCA2*,**, CHEK2*,**, DICER1, ERCC2, FANCM, MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, NBN*, PALB2*,**, PMS2*,**, PTCH1*,**, SMARCB1*,**, SUFU*, TP53*,**, VHL*,**

Basis-Panel I: ID205.00, 5 Gene (25,5 kb)

APC*,**, BRCA2*,**, PTCH1*,**, SUFU*, TP53*,**,

Basis-Panel II (BTPS1/Lynch-Syndrom): ID 205.00, 4 Gene (EBM 11431/11432)
MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, PMS2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.