Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID321.01

Gene (121)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID321.01

Myelodysplastisches Syndrom (MDS) und Akute myeloische Leukämie (AML): 121 Gene (244,1 kb):

ACD, ADA2, ADH5, ALDH2, ANKRD26, ATM*^,**, BLM, BRAF*^,**, BRCA1*^,**, BRCA2*^,**, BRIP1*^,**, CBL, CEBPA, CHEK2*^,**, CLPB, CSF3R, CTC1, DCLRE1B, DDX41, DKC1, DNAJC21, DNMT3A, EFL1, ELANE*, EPCAM**, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC*, FANCD2*, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, HAX1*, HEATR3, HRAS*^,**, IKZF1, JAGN1, KRAS*^,**, LZTR1*^,**, MAD2L2, MAP2K1*, MAP2K2*, MAPK1, MBD4, MDM4, MECOM, MLH1*^,**, MRAS*, MSH2*^,**, MSH6*^,**, MYSM1, NAF1, NBN*, NF1*^,**, NHP2, NOP10, NRAS*^,**, PALB2*^,**, PARN, PAX5, PMS2*^,**, PTPN11*, RAD51, RAD51C*^,**, RAF1*, RBBP6, RFWD3, RIT1*, RPA1, RPL5, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL35, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RRAS2, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS*, SLX4, SOS1*, SOS2*, SRP54, SRP72, STAT3, STN1, TERC, TERT, TINF2, TP53*^,**, TSR2, TYMS, UBE2T, UNC13D, VPS45, WAS*, WRAP53, XRCC2, ZCCHC8

Akute myeloische Leukämie (AML): 12 Gene (28,4 kb)

ANKRD26, CEBPA, DDX41, ETV6, GATA2, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SRP72, TERC, TERT, TP53*^,**

Diamond-Blackfan-Anämie (DBA): 20 Gene (11,3 kb)

GATA1, HEATR3, RPL5, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL35, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, TSR2

Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS): 4 Gene (7,2 kb)

DNAJC21, EFL1, SBDS*, SRP54

Knochenmarkinsuffizienz-Syndrom (BMFS): 8 Gene (16,1 kb)

ADH5, ALDH2, DNAJC21, ERCC6L2, MDM4, MYSM1, SRP72, TP53*^,**

Lungenfibrose und Knochenmarkinsuffizienz (PFBMFT): 6 Gene (13,0 kb)

PARN, RPA1, RTEL1, TERC, TERT, ZCCHC8

Dyskeratosis congenita (DKC): 13 Gene (21,8 kb)

ACD, CTC1, DCLRE1B, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, TYMS, WRAP53

Kongenitale Neutropenie (SCN): 10 Gene (13,9 kb)

CLPB, CSF3R, ELANE*, G6PC3, GFI1, HAX1*, JAGN1, SRP54, VPS45, WAS*

Fanconi-Anämie (FANC): 20 Gene (60,7 kb)

BRCA1*^,**, BRCA2*^,**, BRIP1*^,**, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC*, FANCD2*, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, MAD2L2, PALB2*^,**, RAD51, RAD51C*^,**, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2

Mismatch-Reparatur-Defizienz (CMMRDS, MMRCS): 4 Gene (11,8 kb)

MLH1*^,**, MSH2*^,**, MSH6*^,**, PMS2*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen