(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Nierenzellkarzinom

Panel-Nummer: ID041.02

Gene (38)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CHEK2 DICER1 DIS3L2 EPCAM FH
FLCN GPC3 HNF1A HNF1B MET
MITF MLH1 MSH2 MSH6 PBRM1
PMS2 PTEN RECQL4 REST RNF139
SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD
SMARCA4 SMARCB1 TMEM127 TP53 TSC1
TSC2 VHL WT1

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID041.02, 38 Gene (82,7 kb)

BAP1, BARD1**, CDC73, CDKN1C*,**, CDKN2B, CHEK2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH*,**, FLCN*,**, GPC3*,**, HNF1A*,**, HNF1Bc MET*, MITF, MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, PBRM1, PMS2*,**, PTEN*,**, RECQL4, REST, RNF139, SDHA*,**, SDHAF2**, SDHB*,**, SDHC**, SDHD*,**, SMARCA4, SMARCB1*,**, TMEM127, TP53*,**, TSC1*,**, TSC2*,**, VHL*,**, WT1*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Lynch-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 21.06.2021