(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Osteosarkom

Panel-Nummer: ID223.00

Gene (8)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
RB1  614041 AD     259500 Osteosarkom / Retinoblastom (RB1)
CHEK2604373AD  259500 Osteosarkom / Li-Fraumeni-Syndrom (LFS1)
TP53 191170AR, AD259500Osteosarkom / Li-Fraumeni-Syndrom (LFS2)
ATM607585AR208900Ataxia telangiectasia (AT)
BLM604610 AR   210900 Bloom-Syndrom (BLM)
CDKN2A  600160 AD155601Malignes Melanom (CMM2)
ERCC2  126340 AR 278730 Xeroderma pigmentosum (XPD)
RECQL4603780AR268400Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS)

 

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID223.00, 8 Gene (25,4 kb)

ATM*,**, BLM, CDKN2A*,**, CHEK2*,**, ERCC2, RB1*, RECQL4, TP53*,**

 

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.