(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Ovarialkarzinom

Panel-Nummer: ID004.02

Gene (12)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
BRCA1113705AD604370Prädisposition für Eierstockkrebs (BROVCA1)
BRCA2600185AD612555Prädisposition für Eierstockkrebs (BROVCA2)
RAD51C602774AD613399Prädisposition für Eierstockkrebs (BROVCA3)
RAD51D602954AD614291Prädisposition für Eierstockkrebs (BROVCA4)
TP53191170AD151623Prädisposition für Eierstockkrebs (LSF1)
STK11602216AD175200Prädisposition für Eierstockkrebs (PJS)
BRIP1605882AD167000Prädisposition für Eierstockkrebs
PALB2610355AD167000Prädisposition für Eierstockkrebs
MSH6600678AD614350Lynch-Syndrom (HNPCC5)
MLH1120436AD609310Lynch-Syndrom (HNPCC2)
MSH2609309AD120435Lynch-Syndrom (HNPCC1)
PMS2600259AD614337Lynch-Syndrom (HNPCC2)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID004.02, 12 Gene (39,5 kb)

BRCA1*,**, BRCA2*,**, BRIP1*, MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, PALB2*,**, PMS2*,**, RAD51C*,**, RAD51D*, STK11*,**, TP53*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 02.02.2021