(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Pankreaskarzinom

Panel-Nummer: ID089.01

Gene (20)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
BRCA2600185AD613347Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs
(PNCA2)
PALB2610355 AD613348Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs
(PNCA3)
BRCA1 113705AD614320 Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs
(PNCA4)
TP53191170AD260350Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs
STK11602216AD 175200Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs
CHEK2604373AD  260350Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs
CDKN2A  600160AD 606719Melanom-Pankreaskrebs-Syndrom
NBN   602667AR   251260Nijmegen-Breakage-Syndrom
VHL608537AD193300von Hippel-Lindau-Syndrom
ATM  607585AD208900Ataxia teleangiectatica
BMPR1A601299 AD 174900Juveniles Polyposis-Syndrom
SMAD4 600993AD174900Juveniles Polyposis-Syndrom
APC 611731 AD175100  Adenomatöse Polyposis (FAP1)
MUTYH604933 AR  608456Adenomatöse Polyposis (FAP2)
MLH1120436AD 120435Lynch-Syndrom II
MSH2609309AD 120435Lynch-Syndrom II
MSH6600678AD120435Lynch-Syndrom II
PMS2  600259AD120435Lynch-Syndrom II
CTRC  601405 AD 167800   Hereditäre Pankreatitis
SPINK1   167790AD  167800Hereditäre Pankreatitis

 

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID089.01, 20 Gene (62,3 kb) 

APC*,**, ATM*,**, BMPR1A*,**, BRCA1*,**, BRCA2*,**, CDKN2A*,**,  CHEK2*,**, CTCR*,  MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, MUTYH*,**, NBN*, PALB2*,**, PMS2*,**, SMAD4*,**, SPINK1*, STK11*,**, TP53*,**, VHL*,**

Basis-Panel I (PNCA): ID089.01, 7 Gene (24,3 kb) 

BRCA1*,**, BRCA2*,**, CHEK2*,**, CDKN2A*,**,  PALB2*,**, STK11*,**, TP53*,**

Basis-Panel II (Syndrom mit PNCA): ID089.01, 8 Gene (25,0 kb) 

APC*,**, ATM*,**, BMPR1A*,**, CDKN2A*,**, MUTYH*,**, SMAD4*,**, STK11*,**, VHL*,**

Basis-Panel III (Lynch-Syndrom): ID089.01, 4 Gene (EBM 11431/11432)

MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, PMS2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.