(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Pankreaskarzinom

Panel-Nummer: ID089.02

Gene (16)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
BRCA2600185AD613347Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs (PNCA2)
PALB2610355AD613348Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs (PNCA3)
BRCA1113705AD614320Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs (PNCA4)
TP53191170AD260350Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs (LFS1)
STK11602216AD260350Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs (PJS)
ATM607585AD208900Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs (AT)
CDKN2A600160AD606719Melanom-Pankreaskarzinom-Syndrom (FAMM-PC)
VHL608537AD193300Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHLS)
APC611731AD175100Adenomatöse Polyposis (FAP1)
MSH2609309AD120435Lynch-Syndrom (HNPCC1)
MLH1120436AD609310Lynch-Syndrom (HNPCC2)
PMS2600259AD614337Lynch-Syndrom (HNPCC4)
MSH6600678AD614350Lynch-Syndrom (HNPCC5)
CTRC601405AD167800Hereditäre Pankreatitis (PCTT)
SPINK1167790AD167800Hereditäre Pankreatitis (PCTT)
PRSS127600AD167800Hereditäre Pankreatitis (PCTT)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID089.02, 16 Gene (54,2 kb) 

APC*,**, ATM*,**, BRCA1*,**, BRCA2*,**, CDKN2A*,**, CTRC*, MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, PALB2*,**, PMS2*,**, PRSS1*,**, SPINK*,**, STK11*,**, TP53*,**, VHL*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 04.02.2021