Multigen-Diagnostik

Pankreaskarzinom

Panel-Nummer: ID089.04

Gene (19)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
BRCA2	600185	AD	613347	Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs (PNCA2)
PALB2	610355	AD	613348	Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs (PNCA3)
BRCA1	113705	AD	614320	Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs (PNCA4)
STK11	602216	AD	260350	Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs
ATM	607585	AD	260350	Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs
VHL	608537	AD	260350	Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs
BARD1	601593	AD	260350	Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs
WT1	194070	AD	260350	Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs
APC	611731	AD	260350	Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs
CDKN2A	600160	AD	606719	Melanom-Pankreaskarzinom-Syndrom (FAMMMPC)
TP53	191170	AD	151623	Tumor-Prädispositionssyndrom (LFS1)
CHEK2	604373	AD	609265	Tumor-Prädispositionssyndrom (TPDS4)
MSH2	609309	AD	120435	Lynch-Syndrom (LYNCH1)
MLH1	120436	AD	609310	Lynch-Syndrom (LYNCH2)
PMS2	600259	AD	614337	Lynch-Syndrom (LYNCH4)
MSH6	600678	AD	614350	Lynch-Syndrom (LYNCH5)
EPCAM	185535	AD	613244	Lynch-Syndrom (LYNCH8)
SPINK1	167790	AD	167800	Hereditäre Pankreatitis (PCTT)
PRSS1	276000	AD	167800	Hereditäre Pankreatitis (PCTT)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID089.04, 19 Gene (59,9 kb)

APC*^,**, ATM*^,**, BARD1*^,**, BRCA1*^,**, BRCA2*^,**, CDKN2A*^,**, CHEK2*^,**, EPCAM**, MLH1*^,**, MSH2*^,**, MSH6*^,**, PALB2*^,**, PMS2*^,**, PRSS1*^,**, SPINK1*^,**, STK11*^,**, TP53*^,**, VHL*^,**, WT1*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 15.05.2025}