(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Paragangliom und Phäochromozytom

Panel-Nummer: ID042.02

Gene (16)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SDHD602690AD615106Paragangliom (PGL1)
SDHAF2613013AD601650Paragangliom (PGL2)
SDHC602413AD605373Paragangliom (PGL3)
SDHB185470AD115310Paragangliom (PGL4)
SDHA600857AD614165Paragangliom (PGL5)
SLC25A11604165AD618464Paragangliom (PGL6)
DLST126063AD618475Paragangliom (PGL7)
TMEM127613403AD171300Phäochromozytom
MAX154950AD171300Phäochromozytom
RET164761AD171300Phäochromozytom
SDHB185470AD171300Phäochromozytom
SDHD602690AD171300Phäochromozytom
VHL608537AD171300Phäochromozytom
KIF1B605995AD171300Phäochromozytom
GDNF600837AD171300Phäochromozytom
FH136850AD171300Phäochromozytom
NF1613113AD162200Neurofibromatose (NF1)
MEN1613739AD131100Multiple endokrine Neoplasie (MEN1)
RET164761AD1711400Multiple endokrine Neoplasie (MEN2)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID042.02, 16 Gene (29,4 kb)

DLST, FH*,**, KIF1B, GDNF, MAX**, MEN1*,**, NF1*,**, RET*,**, SDHA*,**, SDHAF2, SDHB*, SDHC*, SDHD*, SLC25A11, TMEM127, VHL*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 12.02.2020