(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Polyposis-Syndrom (PS, FAP)

Panel-Nummer: ID005.05

Gene (14)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
APC611735AD175100Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP1)
MUTYH608456AR604933Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP2)
NTHL1602656AR616415Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP3)
MSH3600887AR617100Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP4)
APC611735AD175100Attenuierte adenomatöse Polyposis (AFAP)
BMPR1A601299AD174900Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
SMAD4600993AD174900Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
GREM1603054AD601228Gemischtes Polyposis-Syndrom (HMPS1)
BMPR1A601299AD610069Gemischtes Polyposis-Syndrom (HMPS2)
RNF43612482AD617108Serratiertes Polyposis-Syndrom (SSPCS)
STK11602216AD175200Hamartomatöses Polyposis-Syndrom (PJS)
PTEN601728AD158350Hamartomatöses Polyposis-Syndrom (PHTS)
AXIN2604025AD 608615AXIN2-assoziiertes Polyposis-Syndrom (ODCRCS)
FLCN607273AD114500FLCN-assoziiertes Polyposis-Syndrom
POLD1174761AD612591Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS10)
POLE174762AD615083Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS12)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID005.05, 14 Gene (37,6 kb)

APC*,**, AXIN2*, BMPR1A*,**, FLCN*,**, GREM1, MSH3, MUTYH*,**, NTHL1*, POLD1*,**, POLE*,**, PTEN*,**, RNF43*, SMAD4*,**, STK11*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 07.12.2022