(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Schilddrüsenkarzinom

Panel-Nummer: ID220.00

Gene (24)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
NKX2-1600635   AD188550   Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC1)
FOXE1  602617 AD   616534  Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC4)
HABP2   603924   AD   616535   Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC5)
MINPP1   605391AD   188470  Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC)
MET  164860   AD  188550 Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC)
NRAS  164790NN   188470  Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC)
HRAS190020   NN   188470Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC)
RET   164761   AD  155240   Medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC)
NTRK1   191315   AD  155240   Medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC)
MEN1   613733   AD   131100   Multiple endokrine Neoplasie (MEN1)
RET   164761   AD   171400Multiple endokrine Neoplasie (MEN2A, MEN2B)
CDKN1B   600778   AD   610755   Multiple endokrine Neoplasie (MEN4)
APC   611731   AD   175100  Gardner-Syndrom (GS)
PTEN   601728   AD   158350   Cowden-Syndrom (CWS1)
PIK3CA   171834   AD   615108   Cowden-Syndrom (CWS5)
AKT1  164730  AD 615109   Cowden-Syndrom (CWS6)
SEC23B 610512   AD   616858 Cowden-Syndrom (CWS7)
SDHD   602690   AD   168000   Cowden-ähnliches Syndrom (PGL1)
SDHC  602413   AD 605373   Cowden-ähnliches Syndrom (PGL3)
SDHB   185470 AD   115310   Cowden-ähnliches Syndrom (PGL4)
SDHA   600857   AD   614165 Cowden-ähnliches Syndrom (PGL5)
PRKAR1A  188830AD160980 Carney-Komplex (CNC1)
DICER1   606241  AD 138800 Multinodulärer Kropf (MNG1)
TP53  191170  AD   151623   Li-Fraumeni-Syndrom (LSF1)
CHEK2604373 AD  609265 Li-Fraumeni-Syndrom (LSF2)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID220.00, 24 Gene (49,2 kb)

AKT1*, APC*,**, CDKN1B, CHEK2*,**, DICER1, FOXE1, HABP2, HRAS*, MEN1*,**, MET*, MINPP1, NKX2-1, NRAS*, NTRK1, PIK3CA*, PRKAR1A, PTEN*,**, RET*,**, SDHA*, SDHB*, SDHC, SDHD*, SEC23B*, TP53*,**

Basis-Panel: ID220.00, 12 Gene (25,0 kb)

APC*,**, FOXE1, HABP2, MINPP1, NKX2-1, NTRK1, PTEN*,**, RET*,**, SDHB*, SDHC, SDHD*, SEC23B*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.