(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Schilddrüsenkarzinom

Panel-Nummer: ID220.01

Gene (26)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
NKX2-1600635AD188550Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC1)
SRGAP1606523AD188470Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC2)
MINPP1605391AD188470Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC2)
FOXE1602617AD616534Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC4)
HABP2603924AD616535Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC5)
MAP2K5602520AD602520Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC)
MET164860AD155240Medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC)
RET164761AD155240Medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC)
NTRK1191315AD155240Medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC)
NDUFA13609435AD607464Hürthle-Zell-Schilddrüsenkarzinom
CDC73607393AD608266Nebenschilddrüsenkarzinom (PRTC)
MEN1613733AD131100Multiple endokrine Neoplasie (MEN1)
RET164761AD171400Multiple endokrine Neoplasie (MEN2A, MEN2B)
CDKN1B600778AD610755Multiple endokrine Neoplasie (MEN4)
APC611731AD175100Adenomatöses Polyposis-Syndrom (FAP1)
PTEN601728AD158350Cowden-Syndrom (CWS1)
AKT1171834AD615108Cowden-Syndrom (CWS5)
PIK3CA164730AD615109Cowden-Syndrom (CWS6)
SEC23B610512AD616858Cowden-Syndrom (CWS7)
SDHD602690AD168000Cowden-ähnliches Syndrom (PGL1)
SDHC602413AD605373Cowden-ähnliches Syndrom (PGL3)
SDHB185470AD115310Cowden-ähnliches Syndrom (PGL4)
SDHA600857AD614165Cowden-ähnliches Syndrom (PGL5)
TP53191170AD151623Li-Fraumeni-Syndrom (LSF1)
CHEK2604373AD609265Li-Fraumeni-Syndrom (LSF2)
DICER1606241AD138800Multinodulärer Kropf (MNG1)
PRKAR1A188830AD160980Carney-Komplex (CNC1)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID220.01, 26 Gene (54,7 kb)

AKT1*, APC*,**, CDC73, CDKN1B, CHEK2*,**, DICER1, FOXE1, HABP2, MAP2K5, MEN1*,**, MET*, MINPP1, NDUFA13, NKX2-1, NTRK1, PIK3CA*, PRKAR1A, PTEN*,**, RET*,**, SDHA*, SDHB*, SDHC, SDHD*, SEC23B*, SRGAP1, TP53*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 16.03.2021