Multigen-Diagnostik

Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)

Panel-Nummer: ID093.02

Gene (21)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
BBS1	209901	AR	209900	BBS1
BBS2	606151	AR	615981	BBS2
ARL6	608845	AR	600151	BBS3
BBS4	600374	AR	615982	BBS4
BBS5	603650	AR	615983	BBS5
MKKS	604896	AR	605231	BBS6
BBS7	607590	AR	615984	BBS7
TTC8	608132	AR	615985	BBS8
BBS9	607968	AR	615986	BBS9
BBS10	610148	AR	615987	BBS10
TRIM32	602290	AR	615988	BBS11
BBS12	610683	AR	615989	BBS12
MKS1	609883	AR	615990	BBS13
CEP290	610142	AR	615991	BBS14
WDPCP	613580	AR	615992	BBS15
SDCCAG8	613524	AR	615993	BBS16
LZTFL1	606568	AR	615994	BBS17
BBIP1	613605	AR	615995	BBS18
IFT27	615870	AR	615996	BBS19
IFT74	608040	AR	617119	BBS20
C8ORF37	614477	AR	617406	BBS21

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID093.02, 21 Gene (39,0 kb)

ARL6, BBIP1, BBS1*, BBS10*, BBS12*, BBS2*, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9*, C8ORF37, CEP290*, IFT27, IFT74, LZTFL1, MKKS*, MKS1*, SDCCAG8, TRIM32, TTC8*, WDPCP*

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.