(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)

Panel-Nummer: ID093.02

Gene (21)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
BBS1209901AR209900BBS1
BBS2606151AR615981BBS2
ARL6608845AR600151BBS3
BBS4600374AR615982BBS4
BBS5603650AR615983BBS5
MKKS604896AR605231BBS6
BBS7607590AR615984BBS7
TTC8608132AR615985BBS8
BBS9607968AR615986BBS9
BBS10610148AR615987BBS10
TRIM32602290AR615988BBS11
BBS12610683AR615989BBS12
MKS1609883AR615990BBS13
CEP290610142AR615991BBS14
WDPCP613580AR615992BBS15
SDCCAG8613524AR615993BBS16
LZTFL1606568AR615994BBS17
BBIP1613605AR615995BBS18
IFT27615870AR615996BBS19
IFT74608040AR617119BBS20
C8ORF37614477AR617406BBS21

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik 

Panel: ID093.02, 21 Gene (39,0 kb)

ARL6, BBIP1, BBS1*, BBS10*, BBS12*, BBS2*, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9*, C8ORF37, CEP290*, IFT27, IFT74, LZTFL1, MKKS*, MKS1*, SDCCAG8, TRIM32, TTC8*, WDPCP*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.