(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Joubert-Syndrom (JBTS)

Panel-Nummer: ID028.02

Gene (35)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
INPP5E613037AR213300JBTS1
TMEM216613277AR608091JBTS2
AHI1608894AR608629JBTS3
NPHP1607100AR609583JBTS4
CEP290610142AR610188JBTS5
TMEM67609884AR610688JBTS6
RPGRIP1L610937AR611560JBTS7
ARL13B608922AR612291JBTS8
CC2D2A612013AR612285JBTS9
OFD1300170XLR300804JBTS10
TTC21B612014AR613820JBTS11
KIF7611254AR200990JBTS12
TCTN1609863AR614173JBTS13
TMEM237614423AR614424JBTS14
CEP41610523AR614464JBTS15
TMEM138614459AR614465JBTS16
CPLANE1614571AR614615JBTS17
TCTN3613847AR614815JBTS18
ZNF423604557AR, AD614844JBTS19
TMEM231614949AR614970JBTS20
CSPP1611654AR615636JBTS21
PDE6D602676AR615665JBTS22
KIAA0586610178AR616490JBTS23
TCTN2613846AR616654JBTS24
CEP104616690AR616781JBTS25
KIAA0556616690AR616794JBTS26
B9D1614144AR617120JBTS27
MKS1609883AR617121JBTS28
TMEM107616183AR617562JBTS29
ARMC9617612AR617622JBTS30
CEP120613446AR617761JBTS31
SUFU607035AR617757JBTS32
PIBF1607532AR617767JBTS33
B9D2614175AR614175JBTS34
ARL3604695AR618161JBTS35

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID028.02, 35 Gene (91,9 kb)

AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1*, B9D2*, CC2D2A*, CEP104, CEP120, CEP290*, CEP41, CPLANE1, CSPP1, INPP5E*, KIAA0556, KIAA0586, KIF7, NPHP1*,**, MKS1*, OFD1*, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L*, SUFU*, TCTN1*, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216*, TMEM231, TMEM237, TMEM67*, TTC21B, ZNF423

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.