(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Gonosomalen Chromosomenaberrationen bei Neugeborenen

Ullrich-Turner-Syndrom

Klinefelter-Syndrom

Triple-X-Syndrom

XYY-Syndrom

Karyotyp

45,X

 

47,XXY

47,XXX

47,XYY

Inzidenz

1 : 2.500
weibliche Neugeborene

1 : 1.000
männliche Neugeborene

1 : 1.000
weibliche Neugeborene

1 : 1.000
männliche Neugeborene

Phänotyp

Minderwuchs
IQ durchschnittlich
Prim. Amenorrhoe
Stranggonaden

Hochwuchs
(eunochoider) Hypogonadismus
Aspermie
Gynäkomastie
Weibl. Fettverteilung

2/3 der Fälle ohne eindeutigen Phänotyp
IQ unter Durchschnitt

Hochwuchs
IQ normal bis leicht unter Durchschnitt
normale Fertilität
evt. emotionale Störungen

Prognose

Substitution von Östrogenen und Wachstumshormonen
Bei 45,X/46,XY-Mosaik prophylaktische Gonadektomie (Entartungsrisiko)

Psychiatrische und pädagogische Betreuung im Kindesalter
Substitution von Testosteron

In der Regel keine spezifische Therapie nötig

Zur Vorbeugung von Lernschwierigkeiten und Verhaltensstörungen psychologische und pädagogische Betreuung