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[ID062.00, 6 Gene] Usher-Syndrom (USH)  [ID034.01, 13 Gene] Vitreoretinopathie [ID352.00, 23 Gene] Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA)  [ID178.00, 14 Gene] Weill-Marchesani-Syndrom (WMS)  [ID230.00, 4 Gene] [...] [ID343.00, 45 Gene] Statin-assoziierte Myopathie  [ID097.00, 10 Gene] Gastroenterologische Erkrankungen Alagille-Syndrom (ALGS)  [ID112.00, 2 Gene]   Cholestase, umfassende Diagnostik [ID367.00, 81 Gene] [...] e mit überwiegend fazialer Beteiligung [ID279.00] FG-Syndrom (FGS)  [ID215.00, 3 Gene] Kabuki-Syndrom (KABUK)  [ID127.00, 2 Gene] Marfan-Syndrom [ID022.00, 3 Gene] Noonan-Syndrom (NS)  [ID023.05, 14 Gene]

zurück zur Übersicht Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte (OFC) Panel-Nummer: ID266.00 Gene (41) Genotyp OMIM Genotyp Erbgang OMIM Phänotyp Phänotyp MSX1 142983 AD 608874 Orofaziale Spalte (OFC5) IRF6 607199 [...] (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden. Diagnostik Gen-Panel ID266.00 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte: 41 Gene (129,7 kb) ARHGAP29, BMP4, C2CD3, CDH1* , **, CHD7* , ** [...] DLX4, GRHL3, IRF6* , **, MSX1*, NECTIN1, SUMO1, TBX22, TP63 Orofaziodigitales Syndrom (OFD): 9 Gene (29,7 kb) C2CD3, CPLANE1, DDX59, IFT57, INTU, KIAA0753, OFD1*, TCTN3, TMEM107 Cornelia-de-Lange-Syndrom

-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden. Diagnostik Gen-Panel: ID265.00, 9 Gene (29,7 kb) C2CD3, CPLANE1, DDX59, IFT57, INTU, KIAA0753, OFD1*, TCTN3, TMEM107 * auch als Einzelge [...] zurück zur Übersicht Oro-fazio-digitales Syndrom (OFD) Panel-Nummer: ID265.00 Gene (9) Genotyp OMIM Genotyp Erbgang OMIM Phänotyp Phänotyp OFD1 300170 XLD 311200 OFD1 TCTN3 613847 AR 258860 OFD4 DDX59

zurück zur Übersicht Fehlbildungssyndrome mit überwiegend fazialer Beteiligung Panel-Nummer: ID279.00 Gene (25) Genotyp OMIM Genotyp Erbgang OMIM Phänotyp Phänotyp MYH3 160720 AD 193700 Freeman-Sheldon-Syndrom [...] (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden. Diagnostik Gen-Panel ID279.00 Fehlbildungssyndrome mit überwiegend fazialer Beteiligung: 25 Gene (90,9 kb) C2CD3, COL11A2*, CPLANE1 [...] FGFR2* , **, FGFR3* , **, MEGF8, RAB23, TWIST1* , **    Orofaziodigitales Syndrom (OFD): 9 Gene (29,7 kb) C2CD3, CPLANE1, DDX59, IFT57, INTU, KIAA0753, OFD1*, TCTN3, TMEM107 Fraser-Syndrom (FRASRS): 3

zurück zur Übersicht Renale tubuläre Azidose (RTA) Panel-Nummer: ID297.00 Gene (9) Genotyp OMIM Genotyp Erbgang OMIM Phänotyp Phänotyp SLC4A1 109270 AD 179800 Distale RTA (DRTA1) ATP6V1B1 192131 AR 167300 [...] (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden. Diagnostik Gen-Panel: ID297.00, 9 Gene (18,5 kb) ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, FOXI1, SLC4A1, SLC4A4, VIPAS39, VPS33B, WDR72 * auch als

zurück zur Übersicht Handfehlbildungen, umfassende Diagnostik Panel-Nummer: ID298.00 Gene (110) ADAMTS10 ADAMTS17 AKT3 BHLHA9 BMP2 BMPR1B C2CD3 CACNA1C CCND2 CCNQ CDH3 CHST11 CHSY1 CIBAR1 CKAP2L CPLANE1 [...] (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden. Diagnostik Gen-Panel ID298.00 Handfehlbildungen, umfassende Diagnostik: 110 Gene (295,9 kb) ADAMTS10, ADAMTS17, AKT3, BHLHA9, BMP2 [...] **, FGFR2* , **, FGFR3* , **, MEGF8, RAB23, TWIST1* , ** Orofaziodigitales Syndrom (OFD): 9 Gene (29,7 kb) C2CD3, CPLANE1, DDX59, IFT57, INTU*, KIAA0753, OFD1*, TCTN3, TMEM107 Lakrimoaurikulodentodigitales