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Akkreditiertes Verfahren: nein Download: Formulare zur Probeneinsendung Diagnostik Multi-Gen-Panel: ID260.01, 21 Gene (82,6 kb) ATM* , **, ATR* , **, BAP1, BRCA1* , **, BRCA2* , **, BLM, CDKN2A* , **, CHEK2* [...] zurück zur Übersicht Lungenkarzinom Panel-Nummer: ID260.01 Gene (21) Genotyp OMIM Genotyp Erbgang OMIM Phänotyp Phänotyp EGFR 131550 AD 211980 Lungenkrebs BRCA1 113705 AD 211980 Lungenkrebs BRCA2 600185 [...] ERCC2, FLCN, MET*, MSH6* , **, NBN*, NKX2-1, PALB2* , **, RAD50, RECQL4, TP53* , ** Basis-Panel: ID260.01, 5 Gene (22,3 kb) BRCA1* , **, BRCA2* , **, CHEK2* , **, EGFR*, TP53* , ** * auch als Einzelgen-

Akkreditiertes Verfahren: nein Download: Formulare zur Probeneinsendung Diagnostik Multi-Gen-Panel: ID051.01, 25 Gene (52,5 kb) COX6A1, DNM2*, EGR2*, FGD4, FIG4, GDAP1*, GJB1* , **, GNB4, HK1, INF2*, KARS1 [...] Basis-Panel I (CMT1/CMT4, demyelinisierend): ID051.01, 15 Gene (24,5 kb) EGR2*, FGD4, FIG4, GDAP1*, HK1, LITAF*, MPZ* , **, MTMR2, NDRG1, NEFL*, PMP2, PMP22* , **, PRX, SH3TC2*, SURF1 Basis-Panel II (CMT3 [...] (CMT3, Déjerine-Sottas-Syndrom): ID051.01, 4 Gene (7,0 kb) EGR2*, MPZ* , **, PMP22* , **, PRX Basis-Panel III (CMTDI/CMTRI, intermediär): ID051.01, 11 Gene (18,5 kb) COX6A1, DNM2*, GDAP1*, GJB1* , **, GNB4

(SCAN)): ID213.02, 3 Gene (10,6 kb) COA7, SETX, TDP1 Basis-Panel III (Zerebelläre Ataxie mit okulomotorischer Apraxie (AOA)): ID213.02, 4 Gene (13,3 kb) APTX, PIK3R5, PNKP*, SETX Basis-Panel IV (Zerebelläre [...] durchgeführt werden. Zusätzlich erfolgt optional eine FXN-Repeatanalyse. Diagnostik Multi-Gen-Panel: ID213.02, 49 Gene (163,8 kb) ANO10, APTX, ATCAY, ATG5, ATM* , **, ATP8A2, CA8, COA7, COQ8A, CWF19L1, CYP27A1* [...] WDR81, WFS1, WWOX, XRCC1 Basis-Panel I (Spinozerebelläre Ataxie (SCAR)): ID213.02, 6 Gene (25,2 kb) ANO10, COQ8A, GRID2, PMPCA, STUB1, SYNE1 (spez. Exons) Basis-Panel II (Zerebelläre Ataxie mit axonaler

(Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden. Diagnostik Multi-Gen-Panel: ID251.00, 8 Gene (11,4 kb) LAGE3, NUP107, NUP133, OSGEP, TP53RK, TPRKB, WDR4, WDR73 * auch als Einzelge [...] zurück zur Übersicht Galloway-Mowat-Syndrom (GAMOS) Panel-Nummer: ID251.00 Gene (8) Genotyp OMIM Genotyp Erbgang OMIM Phänotyp Phänotyp WDR73 616144 AR 251300 GAMOS1 LAGE3 300060 XLR 301006 GAMOS2 OSGEP [...] Formulare zur Probeneinsendung Methodik Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)). Als Bestätigungsanalyse kann ggf

(Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden. Diagnostik Multi-Gen-Panel: ID227.00, 7 Gene (14,4 kb) DLL3, FLNB, HES7, LFNG, MESP2, RIPPLY2*, TBX6 * auch als Einzelgen-Diagnostik [...] zurück zur Übersicht Spondylokostale Dysostose (SCDO) Panel-Nummer: ID227.00 Gene (7) Genotyp OMIM Genotyp Erbgang OMIM Phänotyp Phänotyp DLL3 602768 AR 277300 SCDO1 MESP2 605195 AR 608681 SCDO2 LFNG 602576 [...] Formulare zur Probeneinsendung Methodik Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)). Als Bestätigungsanalyse kann ggf

(Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden. Diagnostik Multi-Gen-Panel: ID233.00, 6 Gene (18,3 kb) CACNA1C*, CACNA2D1, CACNB2*, KCNH2*,**, KCNJ2*,**, KCNQ1*,** * auch als Einz [...] zurück zur Übersicht Short-QT-Syndrom (SQT) Panel-Nummer: ID233.00 Gene (6) Genotyp OMIM Genotyp Erbgang OMIM Phänotyp Phänotyp KCNH2 152427 AD 609620 SQT1 KCNQ1 607542 AD 609621 SQT2 KCNJ2 600681 AD 609622 [...] Formulare zur Probeneinsendung Methodik Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)). Als Bestätigungsanalyse kann ggf

(Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden. Diagnostik   Multi-Gen-Panel: ID226.00, 8 Gene (19,0 kb) KIT* , **, NF1* , **, PDGFRA, SDHA* , **, SDHAF2, SDHB*, SDHC, SDHD* * auch als [...] zurück zur Übersicht Gastrointestinaler Stromatumor (GIST) Panel-Nummer: ID126.00 Gene (8)                                                                   Genotyp OMIM Genotyp Erbgang OMIM Phänotyp Phänotyp [...] Formulare zur Probeneinsendung Methodik Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)). Als Bestätigungsanalyse kann ggf

(Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden. Diagnostik Multi-Gen-Panel: ID214.00, 3 Gene (12,4 kb) CCDC8, CUL7, OBSL1* * auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung [...] zurück zur Übersicht 3M-Syndrom Panel-Nummer: ID214.00 Gene (3)                                                                   Genotyp OMIM Genotyp Erbgang OMIM Phänotyp Phänotyp CUL7    609577    AR    [...] Formulare zur Probeneinsendung Methodik Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)). Als Bestätigungsanalyse kann ggf

(Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden. Diagnostik Multi-Gen-Panel: ID210.00, 3 Gene (11,6 kb) NF1* , **, NF2* , **, SPRED1*   * auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sang [...] zurück zur Übersicht Neurofibromatose (NF) Panel-Nummer: ID210.00 Gene (3) Genotyp OMIM Genotyp Erbgang OMIM Phänotyp Phänotyp NF1   613113  AD   162200   Periphere NF (NF1) NF2    607379    AD    101000    [...] Formulare zur Probeneinsendung Methodik Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)). Als Bestätigungsanalyse kann ggf

(Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden. Diagnostik Multi-Gen-Panel: ID240.00, 7 Gene (22,6 kb) DOCK8, DSG1, PGM3, SPINK5, STAT3, TYK2, ZNF341 * auch als Einzelgen-Diagnostik [...] zurück zur Übersicht Hyper-IgE-Syndrom (HIES) Panel-Nummer: ID240.00 Gene (7) Genotyp OMIM Genotyp Erbgang OMIM Phänotyp Phänotyp STAT3 102582 AD 147060 HIES1 DOCK8 611432 AR 243700 HIES2 ZNF341 618269 [...] Formulare zur Probeneinsendung Methodik Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)). Als Bestätigungsanalyse kann ggf