NEU! Lynparza® (Olaparib)

BRCA1/2-Genanalyse an Tumorgewebe bei high-grade serösem Ovarialkarzinom

Die Gabe von Lynparza® (Olaparib) als Erhaltungstherapie nach platinsensitivem Rezidiv eines high-grade serösen Ovarialkarzinoms ist an den Nachweis einer Mutation des BRCA1 oder BRCA2-Gens gebunden. Dabei kann es sich um eine Keimbahn- oder eine rein somatische Mutation handeln.

Durch die Sequenzanalyse an Tumorgewebe werden sowohl ein Großteil der Keimbahn- als auch der somatischen Mutationen nachgewiesen.

Sie möchten diese Untersuchung in unserem Labor veranlassen:

• Wir benötigen eine Einverständniserklärung der Patientin.
  Das zu untersuchende Gewebe fordern wir bei dem jeweiligen pathologischen Institut an (alternativ können Sie natürlich auch einen Paraffinblock des Tumors direkt an uns senden).
  
  Einverständniserklärung_Patientin_BRCA1_BRCA2_Tumor

• Wenn möglich, bitte eine Kopie des entsprechenden histologischen Befunds beilegen/zusenden.
  
  

Von unseren Pathologen werden für die Untersuchung geeignete Tumorareale identifiziert und eine für die DNA-Extraktion benötigte Makrodissektion durchgeführt.


 
Wichtige Hinweise:

• In manchen Fällen lässt sich aus dem Formalin-fixierten, Paraffin-eingebetteten (FFPE) Gewebe keine DNA von ausreichender Qualität für die Sequenzanalyse gewinnen.

• Sofern keine Intention besteht, durch diese Untersuchung zugleich einen Familiären Brust- und Eierstockkrebs abzuklären, fällt diese Untersuchung nicht unter das Gendiagnostikgesetz (GenDG).

• Aufgrund des hohen Anteils von BRCA1/2-Mutationen, die sich letztlich als Keimbahn-Mutationen herausstellen, empfehlen wir dennoch immer eine genetische Beratung der Patientin und ggf. Ihrer Verwandten. Bei dieser genetischen Beratung kann dann auch die erforderliche Diagnostik durch uns veranlasst werden.

• Sollten Sie den Verdacht auf einen Familiären Brust- und Eierstockkrebs abklären wollen, so bieten wir Ihnen eine kombinierte Analyse an einer Blutprobe und an DNA aus dem Tumorgewebe an.
  
  Einverständniserklärung_BRCA1_BRCA2_Blut_Tumor