| Name (Gen) | Erkrankung |
|---|
| A | Zum Anfang |
|---|
| ABCA1 | Hypoalphalipoproteinämie, familiäre (FHA)
Tangier-Krankheit (TGD)
|
| ABCA4 | Makuladegeneration, altersbedingte (ARMD)
Retinitis pigmentosa (RP)
Stargardt-Krankheit (STGD)
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD)
|
| ABCB4 | Gallenblasenerkrankung (GBD)
|
| ABCC6 | Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
|
| ABCC8 | Diabetes mellitus, permanenter neonataler (PNDM)
Diabetes mellitus, transienter neonataler (TNDM)
Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiäre (HHF)
|
| ABCD1 | Adrenoleukodystrophie (ALD)
|
| ABCG5 | Sitosterolämie (STSL)
|
| ABCG8 | Gallenblasenerkrankung (GBD)
Sitosterolämie (STSL)
|
| ACADM | Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
|
| ACADS | Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
|
| ACADVL | Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
|
| ACSL4 | Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX)
|
| ACTA2 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
|
| ACTC1 | Atriumseptumdefekt (ASD)
Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)
|
| ACTN2 | Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
|
| ACTN4 | Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
|
| ACVRL1 | Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (HHT)
|
| ADAMTS2 | Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
|
| ADAR | Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)
|
| ADGRV1 | Fieberkrämpfe, familiäre (FEB)
Usher-Syndrom (USH)
|
| AEBP1 | Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
|
| AGPAT2 | Lipodystrophie, kongenitale generalisierte (CGL)
|
| AIMP1 | Leukodystrophie, hypomyelinisierende (HLD)
|
| AIPL1 | Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)
|
| AKT1 | Cowden-Syndrom (CWS)
Proteus-Syndrom
|
| AKT3 | Megalenzephalie-Polymikrogyrie-Polydaktylie-Hydrocephalus-Syndrom 2 (MPPH2)
|
| ALDH7A1 | Epilepsie, Pyridoxin-abhängige (EPD)
|
| ALDOB | Fruktoseintoleranz, hereditäre (HFI)
|
| ALG1 | Kongenitale Glykosylierungsstörung (CDG)
|
| ALMS1 | Alström-Syndrom (ALMS)
|
| ALX3 | Frontonasale Dysplasie 1 (FND1)
|
| AMH | Müller-Gang-Persistenzsyndrom (PMDS)
|
| AMHR2 | Müller-Gang-Persistenzsyndrom (PMDS)
|
| AMT | Glycin-Enzephalopathie (GCE)
|
| ANO3 | Dystonie (DYT)
|
| AP2S1 | Hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC)
|
| APC | Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
Gardner-Syndrom (GS)
Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS)
|
| APC2 | Sotos-Syndrom (SOTOS)
|
| APOA1 | Amyloidose
Hypoalphalipoproteinämie, familiäre (FHA)
|
| APOA2 | Apolipoprotein-A-II-Mangel
|
| APOA5 | Hyperchylomikronämie
Hyperlipoproteinämie (HLP)
Hypertriglyzeridämie
|
| APOB | Hypobetalipoproteinämie, familiäre (FHBL)
|
| APOB | Hypercholesterinämie, familiäre (FHCL)
|
| APOC2 | Hyperchylomikronämie
Hyperlipoproteinämie (HLP)
Hypertriglyzeridämie
|
| APOC3 | Hyperalphalipoproteinämie (HALP)
|
| APOE | Alzheimer-Krankheit 2 (AD2)
Hyperlipoproteinämie, Typ III
|
| APOE | Hyperlipoproteinämie (HLP)
Lipoprotein-Glomerulopathie (LPG)
|
| AQP2 | Diabetes insipidus, nephrogener (NDI)
|
| AR | Androgen-Insensitivität, partielle (PAIS)
Androgeninsensitivitäts-Syndrom (AIS)
Hypospadie 1, X-chromosomal (HYSP1)
Kennedy-Krankheit (KD)
Prädisposition für Prostatakrebs
Spinale und bulbäre Muskelatrophie 1, X-chromosomal (SMAX1)
|
| ARID1B | Coffin-Siris-Syndrom (CSS)
Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
|
| ARX | Corpus-callosum-Agenesie mit abnormalen Genitalien
Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
Lissenzephalie, X-chromosomal (LISX)
Lissenzephalie, X-chromosomal (LISX)
Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX)
Partington-Syndrom (PRTS)
|
| ASL | Argininbernsteinsäure-Krankheit
|
| ASPM | Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv (MCPH)
|
| ATAD1 | Hyperekplexie (HKPX)
|
| ATM | Ataxia teleangiectatica (AT)
Prädisposition für Brustkrebs
|
| ATP1A2 | Migräne, familiäre hemiplegische (FHM)
|
| ATP7A | Menkes-Krankheit (MK, MNK)
Okzipitalhorn-Syndrom (OHS)
Spinale Muskelatrophie, distale (DSMA)
|
| ATP7B | Wilson-Krankheit (WD)
|
| ATR | Seckel-Syndrom (SCKL)
|
| ATRX | Alpha-Thalassämie/Mentale Retardierung-Syndrom, X-chromosomal (ATRX)
|
| AVPR2 | Diabetes insipidus, nephrogener (NDI)
|
| AZF | Störung der Spermatogenese, Y-chromosomal (SPGFY)
|
| B | Zum Anfang |
|---|
| B3GALNT2 | Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA)
|
| B3GALT6 | Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
|
| B9D1 | Joubert-Syndrom (JBTS)
Meckel-Syndrom (MKS)
|
| BAG3 | Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
|
| BBS1 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
|
| BBS10 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
|
| BBS12 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
|
| BBS2 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
Retinitis pigmentosa (RP)
|
| BMP15 | Ovarialdysgenesie (ODG)
Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)
|
| BMPR1A | Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
|
| BRAF | Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC)
LEOPARD-Syndrom (LPRD)
Noonan-Syndrom (NS)
|
| BRCA1 | Fanconi-Anämie (FA)
Prädisposition für Brustkrebs
Prädisposition für familiären Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA)
Prädisposition für Pankreaskarzinom (PNCA)
|
| BRCA2 | Fanconi-Anämie (FA)
Prädisposition für Brustkrebs
Prädisposition für familiären Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA)
Prädisposition für Gliome (GLM)
Prädisposition für Pankreaskarzinom (PNCA)
Prädisposition für Prostatakrebs
Wilms-Tumor (WT)
|
| BRIP1 | Fanconi-Anämie (FA)
Prädisposition für Brustkrebs
|
| BSCL2 | Lipodystrophie, kongenitale generalisierte (CGL)
Spastische Paraplegie (SPG)
|
| BSND | Bartter-Syndrom (BARTS)
|
| BTD | Biotinidase-Mangel
|
| BTK | Agammaglobulinämie (AGM)
Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD)
|
| BUB1B | Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom 1 (MVA1)
|
| C | Zum Anfang |
|---|
| C19ORF12 | Spastische Paraplegie (SPG)
|
| C1NH (SERPING1) | Angioödem, hereditäres (HAE)
|
| C1S | Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
|
| CACNA1A | Episodische Ataxie (EA)
Migräne, familiäre hemiplegische (FHM)
|
| CACNA1C | Brugada-Syndrom (BRGDA)
Long-QT-Syndrom (LQT)
Timothy-Syndrom (TS)
|
| CACNA1H | Absence-Epilepsie des Kindesalters (ECA)
Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG)
|
| CACNB2 | Brugada-Syndrom (BRGDA)
|
| CACNB4 | Episodische Ataxie (EA)
Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG)
Juvenile myoklonische Epilepsie (EJM)
|
| CASC5 | Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv (MCPH)
|
| CASK | FG-Syndrom (FGS)
Mentale Retardierung und Mikrozephalie mit pontozerebellärer Hypoplasie (MICPCH)
|
| CASQ2 | Ventrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe (CPVT)
|
| CASR | Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG)
Hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC)
|
| CAV3 | Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
Long-QT-Syndrom (LQT)
|
| CBS | Homocystinurie durch CBS-Mangel
|
| CC2D2A | COACH-Syndrom
Joubert-Syndrom (JBTS)
Meckel-Syndrom (MKS)
|
| CCM2 | Zerebrale kavernöse Fehlbildung (CCM)
|
| CDH1 | Magenkarzinom, hereditäres diffuses (HDGC)
Prädisposition für Brustkrebs
Prädisposition für Prostatakrebs
|
| CDK4 | Prädisposition für Kutanes malignes Melanom (CMM)
|
| CDK5RAP2 | Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv (MCPH)
|
| CDKL5 | Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
|
| CDKN1C | Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
|
| CDKN2A | Melanom-Pankreaskarzinom-Syndrom
Prädisposition für Kutanes malignes Melanom (CMM)
|
| CENPJ | Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv (MCPH)
Seckel-Syndrom (SCKL)
|
| CEP152 | Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv (MCPH)
Seckel-Syndrom (SCKL)
|
| CEP290 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
Joubert-Syndrom (JBTS)
Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)
Meckel-Syndrom (MKS)
|
| CETP | CETP-Mangel
Hyperalphalipoproteinämie (HALP)
|
| CFI | Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypisches (AHUS)
Makuladegeneration, altersbedingte (ARMD)
|
| CFTR | Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)
Pankreatitis, hereditäre (PCTT)
Zystische Fibrose (CF)
|
| CHD7 | CHARGE-Syndrom
Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH)
|
| CHEK2 | Li-Fraumeni-Syndrom (LFS)
Prädisposition für Brustkrebs
Prädisposition für familiären Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA)
Prädisposition für Prostatakrebs
|
| CHRM3 | Prune-Belly-Syndrom
|
| CHRNA1 | Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS)
Myasthenes Syndrom, kongenitales (CMS)
|
| CHRNB1 | Myasthenes Syndrom, kongenitales (CMS)
|
| CHRND | Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS)
Myasthenes Syndrom, kongenitales (CMS)
|
| CHRNG | Multiples Pterygium-Syndrom, Escobar-Variante (EVMPS)
Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS)
|
| Chromosom-7-Region | Silver-Russell-Syndrom (SRS)
|
| CLCN1 | Myotonia congenita
|
| CLCN2 | Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG)
Juvenile myoklonische Epilepsie (EJM)
|
| CLCNKB | Bartter-Syndrom (BARTS)
|
| CLN3 | Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN)
|
| CLN5 | Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN)
|
| CNGB3 | Stargardt-Krankheit (STGD)
|
| CNTNAP2 | Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom (PTHSL)
|
| COG1 | Kongenitale Glykosylierungsstörung (CDG)
|
| COL11A1 | Marshall-Syndrom (MRSHS)
Stickler-Syndrom (STL)
|
| COL11A2 | Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA)
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB)
|
| COL1A1 | Caffey-Krankheit
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
Osteogenesis imperfecta (OI)
Osteogenesis imperfecta und Ehlers-Danlos-Syndrom, kombiniert (OIEDS)
|
| COL1A2 | Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
Osteogenesis imperfecta (OI)
Osteogenesis imperfecta und Ehlers-Danlos-Syndrom, kombiniert (OIEDS)
|
| COL2A1 | Achondrogenesie (ACG)
Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED)
Stickler-Syndrom (STL)
|
| COL3A1 | Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
Ehlers-Danlos-Syndrom, Typ IV (EDS4)
Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
|
| COL4A3 | Alport-Syndrom (ATS)
Hämaturie, benigne familiäre (BFH)
|
| COL4A4 | Alport-Syndrom (ATS)
Hämaturie, benigne familiäre (BFH)
|
| COL4A5 | Alport-Syndrom (ATS)
|
| COL5A1 | Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
|
| COL5A2 | Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
|
| CPA6 | Fieberkrämpfe, familiäre (FEB)
|
| CREBBP | Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS)
|
| CRTAP | Osteogenesis imperfecta (OI)
|
| CSRP3 | Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
|
| CTNNB1 | Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
|
| CTRC | Pankreatitis, hereditäre (PCTT)
|
| CTSD | Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN)
|
| CUL7 | 3M-Syndrom
|
| CYBB | Granulomatose, chronische, X-chromosomal (CGDX)
|
| CYP11B1 | Adrenale Hyperplasie
|
| CYP17A1 | Adrenale Hyperplasie
|
| CYP1B1 | Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD)
|
| CYP21A2 | Adrenale Hyperplasie
Adrenogenitales Syndrom (AGS) durch 21-Hydroxylase-Mangel
|
| CYP24A1 | Hyperkalzämie, infantile (HCINF)
|
| D | Zum Anfang |
|---|
| DCX | Lissenzephalie, X-chromosomal (LISX)
Lissenzephalie, X-chromosomal (LISX)
|
| DDC (AADC) | Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel (AADC-Mangel)
|
| DEPDC5 | Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF)
|
| DES | Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
|
| DGKE | Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypisches (AHUS)
Nephrotisches Syndrom (NPHS)
|
| DHCR7 | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)
|
| DHH | 46,XY-Geschlechtsumkehr (SRXY)
|
| DMD | Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Dilatative Kardiomyopathie, X-chromosomal (XLCM)
Muskeldystrophie, Typ Duchenne (DMD) und Typ Becker (BMD)
|
| DMPK | Myotone Dystrophie 1 (DM1)
|
| DNAH11 | Kartagener-Syndrom
Ziliendyskinesie, primäre (CILD)
|
| DNAH5 | Kartagener-Syndrom
Ziliendyskinesie, primäre (CILD)
|
| DNAH8 | Kartagener-Syndrom
Ziliendyskinesie, primäre (CILD)
|
| DNAI1 | Kartagener-Syndrom
Ziliendyskinesie, primäre (CILD)
|
| DNAJB11 | Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
|
| DNM2 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), intermediärer Typ
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2)
|
| DSC2 | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre (ARVD)
|
| DSG2 | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre (ARVD)
Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
|
| DSP | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre (ARVD)
Epidermolysis bullosa (EB)
|
| DSTYK | Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes (CAKUT)
Spastische Paraplegie (SPG)
|
| DVL1 | Robinow-Syndrom
|
| DYM | Dyggve-Melchior-Clausen-Krankheit (DMC)
Smith-McCort-Dysplasie (SMC)
|
| DYRK1A | Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
|
| DZIP1L | Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
|
| E | Zum Anfang |
|---|
| EDA | Ektodermale Dysplasie (ECTD)
Zahnagenesie, selektive (STHAG)
|
| EDAR | Ektodermale Dysplasie (ECTD)
|
| EGFR | Prädisposition für nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom (NSCLC)
|
| EGR2 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessiv, Typ 4 (CMT4)
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, Typ 1 (CMT1)
Hypertrophe Dejerine-Sottas-Neuropathie (DSS)
Neuropathie, kongenitale hypomyelinisierende (CHN)
|
| ELANE | Neutropenie, schwere kongenitale (SCN)
|
| ELOVL4 | Stargardt-Krankheit (STGD)
|
| EMD | Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD)
|
| ENG | Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (HHT)
|
| EP300 | Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS)
|
| EPCAM | Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
|
| ERF | Kraniosynostose (CRS)
|
| EXT1 | Exostosen, multiple (EXT)
|
| EXT2 | Exostosen, multiple (EXT)
|
| F | Zum Anfang |
|---|
| F2 | Thrombophilie (THPH)
|
| F5 | Thrombophilie (THPH)
|
| FANCC | Fanconi-Anämie (FA)
|
| FANCD2 | Fanconi-Anämie (FA)
|
| FANCI | Fanconi-Anämie (FA)
|
| FBN1 | Akromikrische Dysplasie (ACMICD)
Geleophysische Dysplasie 2 (GPHYSD2)
Marfan-Syndrom (MFS)
MASS-Syndrom
Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
Weill-Marchesani-Syndrom 2 (WMS2)
|
| FBN2 | Arthrogrypose, distale (DA)
|
| FBP1 | Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel (FBP1D)
|
| FGD1 | Aarskog-Scott-Syndrom (AAS)
|
| FGFR1 | Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH)
Kallmann-Syndrom (KAL)
Pfeiffer-Syndrom
|
| FGFR2 | Apert-Syndrom
Beare-Stevenson-Cutis gyrata-Syndrom (BSTVS)
Crouzon-Syndrom
Jackson-Weiss-Syndrom (JWS)
LADD-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
|
| FGFR3 | Achondroplasie (ACH)
Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN)
Hypochondroplasie (HCH)
LADD-Syndrom
Muenke-Syndrom (MNKES)
SADDAN-Dysplasie
Thanatophore Dysplasie (TD)
|
| FH | Fumarase-Mangel
Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom, hereditäre (HLRCC)
|
| FHL1 | Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD)
Scapuloperoneale Myopathie, X-chomosomal, dominant (SPM)
|
| FKRP | Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD, MDDGC)
Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA)
|
| FKTN | Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD, MDDGC)
Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA)
|
| FLCN | Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHD)
Pneumothorax, primärer spontaner (PSP)
|
| FLNA | FG-Syndrom (FGS)
|
| FLT4 | Lymphödem, hereditäres (LMPH1)
|
| FMR1 | Fragiles X-Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS)
Fragiles-X-Syndrom
Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)
|
| FOXC1 | Axenfeld-Rieger-Syndrom (RIEG)
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD)
Iridogoniodysgenesie (IRID)
|
| FOXE3 | Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD)
Katarakt (CTRCT)
Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
|
| FOXF1 | Alveolar-kapilläre Dysplasie mit Misalignment der Lungengefäße (ACDMPV)
|
| FOXG1 | Rett-Syndrom (RTT)
|
| FOXL2 | Blepharophimose, Ptosis und Epicanthus inversus (BPES)
Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)
|
| FOXP1 | Mentale Retardierung mit Sprachstörung
|
| FOXP2 | Sprech- und Sprachstörung, Typ 1 (SPCH1)
|
| FRMD7 | Nystagmus, kongenitaler (NYS)
|
| FSHR | Ovarialdysgenesie (ODG)
Ovarielles Hyperstimulationssyndrom (OHSS)
|
| FTH1 | Hämochromatose (HFE)
|
| FXN | Friedreich-Ataxie 1 (FRDA1)
|
| G | Zum Anfang |
|---|
| GAA | Glykogenspeicherkrankheit (GSD)
Pompe-Krankheit
|
| GABRA1 | Absence-Epilepsie des Kindesalters (ECA)
Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG)
Juvenile myoklonische Epilepsie (EJM)
|
| GABRD | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP)
Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG)
Juvenile myoklonische Epilepsie (EJM)
|
| GABRG2 | Absence-Epilepsie des Kindesalters (ECA)
Fieberkrämpfe, familiäre (FEB)
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP)
Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG)
|
| GALC | Krabbe-Krankheit
|
| GALE | Galaktosämie
|
| GALK1 | Galaktosämie
|
| GALT | Galaktosämie
|
| GAMT | Zerebrales Kreatinmangel-Syndrom (CCDS)
|
| GANAB | Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
|
| GATA4 | Atriumseptumdefekt (ASD)
Fallot-Tetralogie (TOF)
Ventrikelseptumdefekt (VSD)
|
| GATA5 | Kongenitaler Herzfehler, multipler (CHTD)
|
| GBA | Gaucher-Krankheit (GD)
|
| GCH1 | Dystonie (DYT)
|
| GCK | Diabetes mellitus, permanenter neonataler (PNDM)
Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiäre (HHF)
MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
|
| GCSH | Glycin-Enzephalopathie (GCE)
|
| GDAP1 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), intermediärer Typ
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessiv, Typ 4 (CMT4)
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2)
|
| GDF1 | Kongenitaler Herzfehler, multipler (CHTD)
|
| GDF2 | Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (HHT)
|
| GDF6 | Klippel-Feil-Syndrom (KFS)
Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)
|
| GH1 | Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD)
|
| GHR | Laron-Syndrom
Wachstumshormon-Insensitivität, partielle (GHIP)
|
| GJA1 | Hypoplastisches Linksherz-Syndrom (HLHS)
Okulodentodigitale Dysplasie (ODDD)
|
| GJB1 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomal-dominant, 1 (CMTX1)
Hypertrophe Dejerine-Sottas-Neuropathie (DSS)
|
| GJB2 | Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID-Syndrom)
Palmoplantarkeratose mit Hörverlust
Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA)
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB)
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv, Typ 1 (DFNB1)
Vohwinkel-Syndrom
|
| GJB3 | Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA)
|
| GJB6 | Ektodermale Dysplasie (ECTD)
Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA)
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB)
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv, Typ 1 (DFNB1)
|
| GJC2 | Leukodystrophie, hypomyelinisierende (HLD)
Lymphödem, hereditäres (LMPH1)
Spastische Paraplegie (SPG)
|
| GK | Glycerol-Kinase-Mangel (GKD)
|
| GLA | Fabry-Krankheit
|
| GLDC | Glycin-Enzephalopathie (GCE)
|
| GLI3 | Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom (GCPS)
|
| GLRA1 | Hyperekplexie (HKPX)
|
| GNA11 | Hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC)
|
| GNAL | Dystonie (DYT)
|
| GNRH1 | Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH)
|
| GP1BA | Bernard-Soulier-Syndrom (BSS)
Pseudo-von Willebrand-Krankheit (VWDP)
Thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT)
|
| GP1BB | Bernard-Soulier-Syndrom (BSS)
Thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT)
|
| GP9 | Bernard-Soulier-Syndrom (BSS)
Thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT)
|
| GPC3 | Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS)
|
| GPC4 | Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS)
|
| GPD1L | Brugada-Syndrom (BRGDA)
|
| GPIHBP1 | Hyperchylomikronämie
Hyperlipoproteinämie (HLP)
Hypertriglyzeridämie
|
| GPR143 | Nystagmus, kongenitaler (NYS)
|
| GREM2 | Zahnagenesie, selektive (STHAG)
|
| GRIA3 | Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX)
|
| GRIN2B | Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
|
| GSDME | Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA)
|
| H | Zum Anfang |
|---|
| HAMP | Hämochromatose (HFE)
|
| HAX1 | Neutropenie, schwere kongenitale (SCN)
|
| HBB | Beta-Thalassämie
Beta-Thalassämie, dominant mit Einschlusskörpern
Hämoglobin-F-Persistenz, hereditäre (HPFH)
Heinz-Körper-Anämie
Sichelzellenanämie
|
| HCN4 | Brugada-Syndrom (BRGDA)
Sick-Sinus-Syndrom (SSS)
|
| HDAC8 | Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS)
|
| HESX1 | Septo-optische Dysplasie
|
| HFE | Hämochromatose (HFE)
|
| HFM1 | Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)
|
| HJV | Hämochromatose (HFE)
|
| HLCS | Holocarboxylase-Synthetase-Mangel
|
| HNF1A | MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
|
| HNF1B | MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
Prädisposition für Prostatakrebs
|
| HNF4A | MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
|
| HOXA11 | Radioulnar-Synostose mit amegakaryozytärer Thrombozytopenie (RUSAT)
|
| HOXB13 | Prädisposition für Brustkrebs
Prädisposition für Prostatakrebs
|
| HOXC13 | Ektodermale Dysplasie (ECTD)
|
| HRAS | Costello-Syndrom (CSTLO)
|
| HSD3B2 | Adrenale Hyperplasie
|
| HTRA1 | CADASIL
CARASIL
Makuladegeneration, altersbedingte (ARMD)
|
| HTT | Huntington-Krankheit (HD)
|
| I | Zum Anfang |
|---|
| ICR1 | Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
Silver-Russell-Syndrom (SRS)
Wilms-Tumor (WT)
|
| IFIH1 | Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)
|
| IFITM5 | Osteogenesis imperfecta (OI)
|
| IGHMBP2 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2)
Spinale Muskelatrophie, distale (DSMA)
|
| IKBKAP | Neuropathie, hereditäre sensorische und autonome (HSAN)
|
| IL1RAPL1 | Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX)
|
| IMPG2 | Retinitis pigmentosa (RP)
|
| INF2 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), intermediärer Typ
Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
|
| INPP5E | Joubert-Syndrom (JBTS)
|
| INS | Diabetes mellitus, permanenter neonataler (PNDM)
MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
|
| IRF6 | Orofaziale Spalte (OFC)
Popliteales Pterygium-Syndrom (PPS)
Van der Woude-Syndrom 1 (VWS1)
|
| ISPD | Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD, MDDGC)
Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA)
|
| ITGA2 | Thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT)
|
| ITGA2B | Glanzmann-Thrombasthenie (GT)
Thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT)
|
| ITGB3 | Glanzmann-Thrombasthenie (GT)
Thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT)
|
| IVD | Isovalerianazidämie (IVA)
|
| J | Zum Anfang |
|---|
| JAG1 | Alagille-Syndrom (ALGS)
Fallot-Tetralogie (TOF)
|
| JPH2 | Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
|
| JUP | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre (ARVD)
|
| K | Zum Anfang |
|---|
| KAL1 | Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH)
Kallmann-Syndrom (KAL)
|
| KCNA1 | Episodische Ataxie (EA)
|
| KCND3 | Brugada-Syndrom (BRGDA)
|
| KCNE1 | Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS)
Long-QT-Syndrom (LQT)
|
| KCNE2 | Long-QT-Syndrom (LQT)
Vorhofflimmern, familiäres (ATFB)
|
| KCNE3 | Brugada-Syndrom (BRGDA)
|
| KCNH2 | Long-QT-Syndrom (LQT)
Short-QT-Syndrom (SQT)
|
| KCNJ1 | Bartter-Syndrom (BARTS)
|
| KCNJ11 | Diabetes mellitus, permanenter neonataler (PNDM)
Diabetes mellitus, transienter neonataler (TNDM)
Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiäre (HHF)
MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
|
| KCNJ2 | Andersen kardiodysrhythmische periodische Paralyse
Long-QT-Syndrom (LQT)
Short-QT-Syndrom (SQT)
Vorhofflimmern, familiäres (ATFB)
|
| KCNJ8 | Brugada-Syndrom (BRGDA)
|
| KCNQ1 | Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS)
Long-QT-Syndrom (LQT)
Short-QT-Syndrom (SQT)
Vorhofflimmern, familiäres (ATFB)
|
| KCNQ2 | Benigne Krampfanfälle, familiäre neonatale (BFNS)
Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
|
| KCNQ3 | Benigne Krampfanfälle, familiäre neonatale (BFNS)
|
| KCNT1 | Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
|
| KDM6A | Kabuki-Syndrom (KABUK)
|
| KIF11 | MLCRD-Syndrom
|
| KISS1R | Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH)
|
| KIT | Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
Leukämie, akute myeloische (AML)
Mastozytose
Piebaldismus (PBT)
|
| KLHL7 | Retinitis pigmentosa (RP)
|
| KMT2D (MLL2) | Kabuki-Syndrom (KABUK)
|
| KRAS | Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC)
Leukämie, akute myeloische (AML)
Noonan-Syndrom (NS)
|
| KRIT1 | Zerebrale kavernöse Fehlbildung (CCM)
|
| KRT14 | Epidermolysis bullosa (EB)
|
| L | Zum Anfang |
|---|
| L1CAM | Hydrozephalus mit Aquäduktstenose (HSAS)
MASA-Syndrom
Spastische Paraplegie (SPG)
|
| LAMB3 | Epidermolysis bullosa (EB)
|
| LAMP2 | Danon-Krankheit
|
| LCAT | Fischaugen-Krankheit (FED)
Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel (LCAT-Mangel)
|
| LCT (LPH) | Laktase-Mangel, kongenitaler
|
| LDLR | Hypercholesterinämie, familiäre (FHCL)
Hyperlipoproteinämie (HLP)
|
| LDLRAP1 | Hypercholesterinämie, familiäre (FHCL)
|
| LEP | Adipositas
|
| LEPR | Adipositas
|
| LIPA | Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD)
Lysosomale saure Lipase-Mangel (LAL-Mangel)
Wolman-Krankheit
|
| LIPC | Hepatische Lipase-Mangel (HL-Mangel)
|
| LIPE | Lipodystrophie, familiäre partielle (FPLD)
|
| LITAF | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, Typ 1 (CMT1)
|
| LMF1 | Hypertriglyzeridämie
Lipasemangel, kombinierter
|
| LMNA | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2)
Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD)
Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS)
Lipodystrophie, familiäre partielle (FPLD)
Malouf-Syndrom
|
| LPA | Koronare Herzkrankheit, Prädisposition (CAD)
Lipoprotein(a)-Erhöhung
|
| LPL | Hyperchylomikronämie
Hyperlipoproteinämie (HLP)
Hypertriglyzeridämie
|
| LRRK2 | Parkinson-Krankheit (PARK)
|
| LTBP4 | Cutis laxa, autosomal-rezessiv, Typ IC (ARCL1C)
|
| LZTR1 | Noonan-Syndrom (NS)
Schwannomatose (SWNTS)
|
| M | Zum Anfang |
|---|
| MAP2K1 | Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC)
|
| MAP2K2 | Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC)
|
| MBD5 | Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
|
| MC1R | Prädisposition für Kutanes malignes Melanom (CMM)
|
| MC3R | Adipositas
|
| MC4R | Adipositas
|
| MCM6 | Laktose-Intoleranz, adulter Typ
|
| MCM8 | Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)
|
| MCPH1 | Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv (MCPH)
|
| MECP2 | Rett-Syndrom (RTT)
|
| MED12 | FG-Syndrom (FGS)
Lujan-Fryns-Syndrom
Opitz-Kaveggia-Syndrom (OKS)
|
| MEF2C | Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
|
| MEFV | Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
Periodische Fiebersyndrome
|
| MEN1 | Multiple endokrine Neoplasie (MEN)
|
| MEOX1 | Klippel-Feil-Syndrom (KFS)
|
| MERTK | Retinitis pigmentosa (RP)
|
| MET | Nierenzellkarzinom 1, papilläres (RCCP1)
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB)
|
| MFN2 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2)
Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie, Typ 6A (HMSN6A)
|
| MID1 | Opitz-GBBB-Syndrom, Typ I (GBBB1)
|
| MKKS | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
McKusick-Kaufman-Syndrom (MKKS)
|
| MKS1 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
Joubert-Syndrom (JBTS)
Meckel-Syndrom (MKS)
|
| MLH1 | Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS)
Lynch-Syndrom
MMR-Defizienz-Syndrom (MMRCS)
Muir-Torre-Syndrom (MRTES)
|
| MLH3 | Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
|
| MPLKIP | Trichothiodystrophie 1, nicht-photosensitive (TTDN1)
|
| MPO | Myeloperoxidase-Mangel (MPOD)
|
| MPZ | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), intermediärer Typ
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessiv, Typ 4 (CMT4)
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2)
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, Typ 1 (CMT1)
Hypertrophe Dejerine-Sottas-Neuropathie (DSS)
Neuropathie, kongenitale hypomyelinisierende (CHN)
|
| MRAS | Noonan-Syndrom (NS)
|
| MSH2 | Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS)
Lynch-Syndrom
MMR-Defizienz-Syndrom (MMRCS)
Muir-Torre-Syndrom (MRTES)
|
| MSH6 | Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS)
Lynch-Syndrom
MMR-Defizienz-Syndrom (MMRCS)
|
| MSX1 | Ektodermale Dysplasie (ECTD)
Orofaziale Spalte (OFC)
Zahnagenesie, selektive (STHAG)
|
| MTHFR | Homocystinurie durch MTHFR-Aktivitätsmangel
|
| MTM1 | Zentronukleäre Myopathie, X-chromosomal (CNMX)
|
| MTTP | Abetalipoproteinämie (ABL)
|
| MUTYH | Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
|
| MVK | Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)
Mevalon-Azidurie (MEVA)
Periodische Fiebersyndrome
|
| MYBPC3 | Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)
|
| MYCN | Feingold-Syndrom
|
| MYH11 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
|
| MYH6 | Atriumseptumdefekt (ASD)
Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
Sick-Sinus-Syndrom (SSS)
|
| MYH7 | Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)
|
| MYH9 | Epstein-Syndrom (EPSTNS)
Fechtner-Syndrom (FTNS)
May-Hegglin-Anomalie (MHA)
Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA)
Thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT)
|
| MYL2 | Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
|
| MYL3 | Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
|
| MYLK | Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
|
| MYPN | Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
Restriktive Kardiomyopathie (RCM)
|
| N | Zum Anfang |
|---|
| NBEAL2 | Gray-Platelet-Syndrom (GPS)
Thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT)
|
| NBN | Aplastische Anämie
Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBS)
|
| NEFL | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2)
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, Typ 1 (CMT1)
|
| NEXN | Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
|
| NF1 | Neurofibromatose, Typ 1 (NF1)
Neurofibromatose-Noonan-Syndrom (NFNS)
Watson-Syndrom (WTSN)
|
| NF2 | Schwannomatose (SWNTS)
|
| NFIX | Sotos-Syndrom (SOTOS)
|
| NHS | Katarakt (CTRCT)
|
| NIPBL | Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS)
|
| NKX2-5 | Atriumseptumdefekt (ASD)
Fallot-Tetralogie (TOF)
Hypoplastisches Linksherz-Syndrom (HLHS)
Ventrikelseptumdefekt (VSD)
|
| NLRP3 | CINCA-Syndrom
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 1 (FCAS1)
Muckle-Wells-Syndrom (MWS)
Periodische Fiebersyndrome
Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA)
|
| NOTCH1 | Aortenklappenerkrankung (AOVD)
|
| NOTCH2 | Alagille-Syndrom (ALGS)
Hajdu-Cheney-Syndrom (HJCYS)
|
| NOTCH3 | CADASIL
Infantile Myofibromatose (IMF)
|
| NPHP1 | Joubert-Syndrom (JBTS)
Nephronophthise (NPHP)
|
| NPHS2 | Nephrotisches Syndrom (NPHS)
|
| NPRL3 | Fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF)
|
| NR0B1 | 46,XY-Geschlechtsumkehr (SRXY)
Adrenale Hypoplasie, kongenitale (AHC)
|
| NR2E3 | Retinitis pigmentosa (RP)
|
| NR2F2 | Kongenitaler Herzfehler, multipler (CHTD)
|
| NR5A1 | 46,XX-Geschlechtsumkehr (SRXX)
46,XY-Geschlechtsumkehr (SRXY)
Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)
|
| NRAS | Leukämie, akute myeloische (AML)
Noonan-Syndrom (NS)
|
| NRXN1 | Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom (PTHSL)
|
| NSD1 | Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
Leukämie, akute myeloische (AML)
Sotos-Syndrom (SOTOS)
|
| NSUN2 | Mentale Retardierung, autosomal-rezessiv, 5 (MRT5)
|
| NTHL1 | Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
|
| NXN | Robinow-Syndrom
|
| O | Zum Anfang |
|---|
| OBSL1 | 3M-Syndrom
|
| OCA2 | Albinismus, okulokutaner (OCA)
|
| OCLN | Pseudo-TORCH-Syndrom
|
| OCRL | Lowe okulo-zerebro-renales Syndrom (OCRL)
|
| OFD1 | Joubert-Syndrom (JBTS)
Retinitis pigmentosa (RP)
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS)
|
| OPA1 | Optikusatrophie (OPA)
|
| OPA3 | Optikusatrophie (OPA)
|
| P | Zum Anfang |
|---|
| P3H1 | Osteogenesis imperfecta (OI)
|
| PAFAH1B1 | Lissenzephalie 1 (LIS1)
|
| PALB2 | Fanconi-Anämie (FA)
Prädisposition für Brustkrebs
Prädisposition für familiären Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA)
Prädisposition für Pankreaskarzinom (PNCA)
|
| PANK2 | HARP-Syndrom
Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn 1 (NBIA1)
|
| PARK2 (PRKN) | Parkinson-Krankheit (PARK)
|
| PAX3 | Waardenburg-Syndrom (WS)
|
| PAX6 | Aniridie (AN)
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD)
Keratitis, hereditäre
Kolobom des Sehnerven
|
| PCARE | Retinitis pigmentosa (RP)
|
| PCCA | Propionazidämie
|
| PCCB | Propionazidämie
|
| PCDH19 | Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
|
| PCSK9 | Hypercholesterinämie, familiäre (FHCL)
|
| PDCD10 | Zerebrale kavernöse Fehlbildung (CCM)
|
| PDE6A | Retinitis pigmentosa (RP)
|
| PDGFRB | Infantile Myofibromatose (IMF)
|
| PDX1 | MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
Pankreas-Agenesie 1 (PAGEN1)
|
| PDZD7 | Usher-Syndrom (USH)
|
| PEX7 | Peroxisomale Biogenesestörung 9B (PBD9B)
Rhizomele Chondrodysplasia punctata, Typ 1 (RCDP1)
|
| PHOX2B | Zentrales Hypoventilationssyndrom, kongenitales (CCHS)
|
| PIEZO2 | Arthrogrypose, distale (DA)
|
| PIK3CA | CLOVE-Syndrom
Cowden-Syndrom (CWS)
|
| PIK3R1 | Agammaglobulinämie (AGM)
SHORT-Syndrom
|
| PITX2 | Axenfeld-Rieger-Syndrom (RIEG)
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD)
Iridogoniodysgenesie (IRID)
|
| PKD1 | Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
|
| PKD2 | Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
|
| PKHD1 | Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
|
| PKP2 | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre (ARVD)
|
| PLOD1 | Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
|
| PLP1 | Leukodystrophie, hypomyelinisierende (HLD)
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD)
Spastische Paraplegie (SPG)
|
| PMP22 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, Typ 1 (CMT1)
Hypertrophe Dejerine-Sottas-Neuropathie (DSS)
Neuropathie, hereditäre, mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)
|
| PMS1 | Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
|
| PMS2 | Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS)
Lynch-Syndrom
MMR-Defizienz-Syndrom (MMRCS)
|
| PNKP | Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
|
| PNPLA6 | Boucher-Neuhäuser-Syndrom (BNHS)
Spastische Paraplegie (SPG)
|
| PNPO | Pyridoxamin-5'-Phosphat-Oxidase-Mangel
|
| POF1B | Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)
|
| POLD1 | Prädisposition für Darmkrebs (CRCS)
|
| POLE | FILS-Syndrom
Prädisposition für Darmkrebs (CRCS)
|
| POLG | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom 4 (MTDPS4)
Progressive externe Ophthalmoplegie (PEO)
Sensorisch-ataktische Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese (SANDO)
|
| POLR1C | Leukodystrophie, hypomyelinisierende (HLD)
Treacher-Collins-Syndrom (TCS)
|
| POLR1D | Treacher-Collins-Syndrom (TCS)
|
| POMC | Adipositas
|
| POT1 | Prädisposition für Gliome (GLM)
Prädisposition für Kutanes malignes Melanom (CMM)
|
| PPT1 | Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN)
|
| PRDM16 | Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)
|
| PRKAG2 | Glykogenspeicherkrankheit des Herzens
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
Wolff-Parkinson-White-Syndrom (WPW)
|
| PROC | Thrombophilie (THPH)
|
| PROS1 | Thrombophilie (THPH)
|
| PRPH2 | Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)
Retinitis pigmentosa (RP)
|
| PRRT2 | Benigne Krampfanfälle, familiäre infantile (BFIS)
|
| PRSS1 | Pankreatitis, hereditäre (PCTT)
|
| PTCH1 | Basalzellnävus-Syndrom (BCNS)
Holoprosenzephalie (HPE)
|
| PTCH2 | Basalzellnävus-Syndrom (BCNS)
|
| PTEN | Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS)
Cowden-Syndrom (CWS)
Lhermitte-Duclos-Syndrom (LDD)
Prädisposition für Gliome (GLM)
|
| PTHB1 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
|
| PTPN11 | LEOPARD-Syndrom (LPRD)
Noonan-Syndrom (NS)
|
| PTPRO | Nephrotisches Syndrom (NPHS)
|
| PYGL | Glykogenspeicherkrankheit (GSD)
|
| R | Zum Anfang |
|---|
| RAB33B | Smith-McCort-Dysplasie (SMC)
|
| RAB3GAP1 | Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM1)
|
| RAD51C | Fanconi-Anämie (FA)
Prädisposition für Brustkrebs
Prädisposition für familiären Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA)
|
| RAD51D | Prädisposition für Brustkrebs
Prädisposition für familiären Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA)
|
| RAF1 | Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
LEOPARD-Syndrom (LPRD)
Noonan-Syndrom (NS)
|
| RAI1 | Smith-Magenis-Syndrom (SMS)
|
| RAPSN | Myasthenes Syndrom, kongenitales (CMS)
|
| RARS | Leukodystrophie, hypomyelinisierende (HLD)
|
| RBM20 | Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
|
| RDH12 | Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)
|
| RET | Hirschsprung-Krankheit, Typ 1 (HSCR1)
Multiple endokrine Neoplasie (MEN)
Phäochromozytom
Schilddrüsenkarzinom, familiäres medulläres (MTC)
|
| RGR | Retinitis pigmentosa (RP)
|
| RHO | Retinitis pigmentosa (RP)
|
| RIPK4 | Popliteales Pterygium-Syndrom (PPS)
|
| RIT1 | Noonan-Syndrom (NS)
|
| RNASEH2A | Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)
|
| RNASEH2B | Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)
|
| RNASEH2C | Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)
|
| RNPC3 | Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD)
|
| ROGDI | Kohlschutter-Tonz-Syndrom (KTZS)
|
| ROR2 | Brachydaktylie, Typ B1 (BDB1)
Robinow-Syndrom
|
| RP1 | Retinitis pigmentosa (RP)
|
| RP2 | Retinitis pigmentosa (RP)
|
| RPGR | Retinitis pigmentosa (RP)
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD)
|
| RPGRIP1L | COACH-Syndrom
Joubert-Syndrom (JBTS)
Meckel-Syndrom (MKS)
|
| RPS6KA3 | Coffin-Lowry-Syndrom (CLS)
Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX)
|
| RUNX2 | Kleidokraniale Dysplasie (CCD)
|
| RYR1 | Central-Core-Myopathie (CCD)
Maligne Hyperthermie 1 (MHS1)
Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie
|
| RYR2 | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre (ARVD)
Ventrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe (CPVT)
|
| S | Zum Anfang |
|---|
| SAMHD1 | Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)
Chilblain-Lupus (CHBL)
|
| SBDS | Aplastische Anämie
Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS)
|
| SCN1A | Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
Fieberkrämpfe, familiäre (FEB)
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP)
Migräne, familiäre hemiplegische (FHM)
|
| SCN1B | Brugada-Syndrom (BRGDA)
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP)
Vorhofflimmern, familiäres (ATFB)
|
| SCN2A | Benigne Krampfanfälle, familiäre infantile (BFIS)
Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
|
| SCN3B | Brugada-Syndrom (BRGDA)
Vorhofflimmern, familiäres (ATFB)
|
| SCN4A | Hyperkaliämische periodische Paralyse (HYPP)
Hypokaliämische periodische Paralyse, Typ 2 (HOKPP2)
Myasthenes Syndrom, kongenitales (CMS)
|
| SCN5A | Brugada-Syndrom (BRGDA)
Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Long-QT-Syndrom (LQT)
Sick-Sinus-Syndrom (SSS)
Vorhofflimmern, familiäres (ATFB)
|
| SCN9A | Erythromelalgie, primäre
Fieberkrämpfe, familiäre (FEB)
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP)
Neuropathie, hereditäre sensorische und autonome (HSAN)
|
| SCP2 | Leukoenzephalopathie mit Dystonie und motorischer Neuropathie
|
| SDHA | Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Paragangliom (PGL)
Phäochromozytom
|
| SDHB | Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
Paragangliom (PGL)
Phäochromozytom
|
| SDHD | Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
Paragangliom (PGL)
Phäochromozytom
|
| SEC23B | Cowden-Syndrom (CWS)
|
| SERPINA1 | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (A1ATD)
|
| SERPINC1 (AT3) | Thrombophilie (THPH)
|
| SETBP1 | Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
Schinzel-Giedion-Syndrom (SGS)
|
| SGCB | Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD, MDDGC)
|
| SGCG | Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD, MDDGC)
|
| SH2D1A | Lymphoproliferatives Syndrom 1, X-chromosomal (XLP1)
|
| SH3TC2 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessiv, Typ 4 (CMT4)
|
| SHH | Holoprosenzephalie (HPE)
|
| SHOC2 | Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar (NSLH)
|
| SHOX | Kleinwuchs, idiopathischer, X-chromosomal (ISS)
Langer mesomele Dysplasie (LMD)
Leri-Weill-Dyschondrosteose (LWD)
|
| SHOXY | Kleinwuchs, idiopathischer, X-chromosomal (ISS)
Langer mesomele Dysplasie (LMD)
Leri-Weill-Dyschondrosteose (LWD)
|
| SLC12A1 | Bartter-Syndrom (BARTS)
|
| SLC1A3 | Episodische Ataxie (EA)
|
| SLC25A22 | Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
|
| SLC26A2 | Achondrogenesie (ACG)
Atelosteogenesis, Typ II (AOII)
Diastrophische Dysplasie (DTD)
Epiphysäre Dysplasie, multiple, Typ 4 (EDM4)
|
| SLC26A4 | Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB)
|
| SLC2A1 | Dystonie (DYT)
Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG)
GLUT1-Mangel-Syndrom (GLUT1DS)
|
| SLC34A1 | Hyperkalzämie, infantile (HCINF)
|
| SLC39A13 | Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
|
| SLC3A1 | Cystinurie
|
| SLC40A1 | Hämochromatose (HFE)
|
| SLC6A8 | Zerebrales Kreatinmangel-Syndrom (CCDS)
|
| SLC7A9 | Cystinurie
|
| SLCO1B1 | Statin-Unverträglichkeit
|
| SMAD3 | Loeys-Dietz-Syndrom (LDS)
Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
|
| SMAD4 (MADH4) | Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
|
| SMAD6 | Aortenklappenerkrankung (AOVD)
Kraniosynostose (CRS)
|
| SMARCA2 | Nicolaides-Baraitser-Syndrom (NCBRS)
|
| SMARCB1 | Coffin-Siris-Syndrom (CSS)
Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
Rhabdoid-Tumor-Prädispositionssyndrom 1 (RTPS1)
Schwannomatose (SWNTS)
|
| SMC1A | Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS)
|
| SMC3 | Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS)
|
| SMN1 | Spinale Muskelatrophie (SMA)
|
| SMN2 | Spinale Muskelatrophie (SMA)
|
| SNAI2 | Piebaldismus (PBT)
Waardenburg-Syndrom (WS)
|
| SNCA | Parkinson-Krankheit (PARK)
|
| SOS1 | Noonan-Syndrom (NS)
|
| SOS2 | Noonan-Syndrom (NS)
|
| SOX10 | PCWH-Syndrom (PCWH)
Waardenburg-Syndrom (WS)
|
| SOX3 | Panhypopituitarismus, X-chromosomal (PHPX)
|
| SOX9 | Kampomele Dysplasie (CMPD)
|
| SPAST | Spastische Paraplegie (SPG)
|
| SPINK1 | Pankreatitis, hereditäre (PCTT)
|
| SPRED1 | Legius-Syndrom
|
| SPTAN1 | Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
|
| SPTLC1 | Neuropathie, hereditäre sensorische und autonome (HSAN)
|
| SRCAP | Floating-Harbor-Syndrom (FLHS)
|
| SRY | 46,XX-Geschlechtsumkehr (SRXX)
46,XY-Geschlechtsumkehr (SRXY)
|
| STIL | Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv (MCPH)
|
| STK11 | Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)
|
| STX1B | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP)
|
| STXBP1 | Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
|
| SUFU | Basalzellnävus-Syndrom (BCNS)
Joubert-Syndrom (JBTS)
|
| SURF1 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessiv, Typ 4 (CMT4)
|
| SYNGAP1 | Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
|
| T | Zum Anfang |
|---|
| TAC3 | Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH)
|
| TAZ | Barth-Syndrom (BTHS)
Dilatative Kardiomyopathie, X-chromosomal (XLCM)
|
| TBC1D24 | Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (EIEE)
Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA)
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB)
|
| TBX1 | DiGeorge-Syndrom (DGS)
Fallot-Tetralogie (TOF)
Velokardiofaziales Syndrom (VCFS)
|
| TBX18 | Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes (CAKUT)
|
| TBX20 | Atriumseptumdefekt (ASD)
|
| TBX5 | Holt-Oram-Syndrom (HOS)
|
| TCF12 | Kraniosynostose (CRS)
|
| TCF4 | Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS)
|
| TCOF1 | Treacher-Collins-Syndrom (TCS)
|
| TCTN1 | Joubert-Syndrom (JBTS)
|
| TEK | Venöse Malformation, multiple kutane und muköse (VMCM)
|
| TFR2 | Hämochromatose (HFE)
|
| TGFB2 | Loeys-Dietz-Syndrom (LDS)
Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
|
| TGFB3 | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre (ARVD)
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS)
Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
|
| TGFBR1 | Loeys-Dietz-Syndrom (LDS)
Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
|
| TGFBR2 | Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS)
Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
|
| TH | Dystonie (DYT)
|
| THAP1 | Dystonie (DYT)
|
| TIMM8A | Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (MTS)
|
| TMEM216 | Joubert-Syndrom (JBTS)
Meckel-Syndrom (MKS)
|
| TMEM43 | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre (ARVD)
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD)
|
| TMEM67 | COACH-Syndrom
Joubert-Syndrom (JBTS)
Meckel-Syndrom (MKS)
Nephronophthise (NPHP)
|
| TNFRSF1A | Periodische Fiebersyndrome
|
| TNNC1 | Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
|
| TNNI2 | Arthrogrypose, distale (DA)
|
| TNNI3 | Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
Restriktive Kardiomyopathie (RCM)
|
| TNNT2 | Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)
Restriktive Kardiomyopathie (RCM)
|
| TNXB | Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
|
| TP53 | Li-Fraumeni-Syndrom (LFS)
Nebennierenrinden-Karzinom, hereditäres (ADCC)
Prädisposition für Brustkrebs
Prädisposition für Gliome (GLM)
|
| TPK1 | Thiamin-Metabolismus-Dysfunktionssyndrom 5 (THMD5)
|
| TPM1 | Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)
|
| TPP1 | Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN)
|
| TREX1 | Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)
Chilblain-Lupus (CHBL)
Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukodystrophie (RVCL)
|
| TRPC6 | Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
|
| TRPV4 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, Typ 2 (CMT2)
Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED)
|
| TSC1 | Tuberöse Sklerose (TSC)
|
| TSC2 | Tuberöse Sklerose (TSC)
|
| TSEN2 | Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH)
|
| TSEN34 | Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH)
|
| TSEN54 | Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH)
|
| TTC8 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
Retinitis pigmentosa (RP)
|
| TTN | Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD, MDDGC)
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
|
| TTR | Transthyretin-Amyloidose, hereditäre
|
| TUBB2B | Polymikrogyrie, symmetrische oder asymmetrische (PMGYSA)
|
| TUBB3 | Kortikale Dysplasie, komplexe, mit anderen Hirnfehlbildungen (CDCBM1)
|
| TWIST1 | Kraniosynostose (CRS)
Robinow-Sorauf-Syndrom
Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS)
|
| TYR | Albinismus, okulokutaner (OCA)
|
| U | Zum Anfang |
|---|
| UBE3A | Angelman-Syndrom (AS)
|
| UFM1 | Leukodystrophie, hypomyelinisierende (HLD)
|
| UGT1A1 | Crigler-Najjar-Syndrom
Gilbert-Syndrom
Hyperbilirubinämie (HBLR)
Morbus Meulengracht
Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre (HBLRTFN)
|
| USH1C | Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB)
Usher-Syndrom (USH)
|
| USH2A | Retinitis pigmentosa (RP)
Usher-Syndrom (USH)
|
| V | Zum Anfang |
|---|
| VCL | Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD)
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH)
|
| VEGFC | Lymphödem, hereditäres (LMPH1)
|
| VHL | Erythrozytose 2, familiäre (ECYT2)
Phäochromozytom
Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
|
| VPS11 | Leukodystrophie, hypomyelinisierende (HLD)
|
| VPS13B | Cohen-Syndrom (COH1)
|
| VSX1 | Keratokonus 1 (KTCN1)
|
| W | Zum Anfang |
|---|
| WAS | Neutropenie, schwere kongenitale (SCN)
|
| WDPCP | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
|
| WDR62 | Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv (MCPH)
|
| WHRN | Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB)
Usher-Syndrom (USH)
|
| WNT1 | Osteogenesis imperfecta (OI)
|
| WNT10A | Odonto-onycho-dermale Dysplasie (OODD)
Zahnagenesie, selektive (STHAG)
|
| WNT10B | Spalthand-Spaltfuß-Malformation 6 (SHFM6)
|
| WNT5A | Robinow-Syndrom
|
| WT1 | Denys-Drash-Syndrom (DDS)
Frasier-Syndrom
Nephrotisches Syndrom (NPHS)
Wilms-Tumor (WT)
|
| X | Zum Anfang |
|---|
| XIST | Skewed X-Inaktivierung, familiärer Typ 1 (SXI1)
|
| Y | Zum Anfang |
|---|
| YARS | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), intermediärer Typ
|
| Z | Zum Anfang |
|---|
| ZBTB18 | Mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD)
|
| ZEB2 | Mowat-Wilson-Syndrom
|
| ZFPM2 | 46,XY-Geschlechtsumkehr (SRXY)
Fallot-Tetralogie (TOF)
|
| ZFYVE26 | Spastische Paraplegie (SPG)
|
| ZNF711 | Mentale Retardierung, X-chromosomal (MRX)
|
| 1 | Zum Anfang |
|---|
| 11p15-BWCR | Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
|
| 15q11-q13-ANCR | Angelman-Syndrom (AS)
|
| 15q11-q13-PWCR | Prader-Willi-Syndrom (PWS)
|
| 17p11.2-SMCR | Smith-Magenis-Syndrom (SMS)
|
| 17p13.3-MDCR | Miller-Dieker-Lissenzephalie-Syndrom (MDLS)
|
| 1p36 | Prädisposition für Kutanes malignes Melanom (CMM)
|
| 2 | Zum Anfang |
|---|
| 22q11.2 | Velokardiofaziales Syndrom (VCFS)
|
| 22q11.2-DGCR | DiGeorge-Syndrom (DGS)
|
| 4 | Zum Anfang |
|---|
| 4p16.3 | Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS)
|
| 5 | Zum Anfang |
|---|
| 5p | Cri-du-Chat-Syndrom
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| 7 | Zum Anfang |
|---|
| 7q11.23 | Williams-Beuren-Syndrom (WBS)
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