Multigen-Diagnostik
Epidermolysis bullosa (EB)
Panel-Nummer: ID198.02
Gene (34)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| LAMB3 | 150310 | AR | 226650 | EB junctionalis 1A, non-Herlitz-Typ (JEB1A) |
| LAMB3 | 150310 | AR | 226700 | EB junctionalis 1B, Herlitz-Typ (JEB1B) |
| LAMA3 | 600805 | AR | 619783 | EB junctionalis 2A, non-Herlitz-Typ (JEB2A) |
| LAMA3 | 600805 | AR | 619784 | EB junctionalis 2B, Herlitz-Typ (JEB2B) |
| LAMC2 | 150292 | AR | 619785 | EB junctionalis 3A, non-Herlitz-Typ (JEB3A) |
| LAMC2 | 150292 | AR | 619786 | EB junctionalis 3B, Herlitz-Typ (JEB3B) |
| COL17A1 | 113811 | AR | 619787 | EB junctionalis 4, non-Herlitz-Typ (JEB4) |
| ITGB4 | 147557 | AR | 619816 | EB junctionalis 5A, non-Herlitz-Typ (JEB5A) |
| ITGB4 | 147557 | AR | 226730 | EB junctionalis 5B mit Pylorusatresie (JEB5B) |
| ITGA6 | 607556 | AR | 619817 | EB junctionalis 6 mit Pylorusatresie (JEB6) |
| ITGA3 | 605025 | AR | 614748 | EB junctionalis 7 mit Lungenerkrankung und Nephropathie (JEB7) |
| COL7A1 | 120120 | AD | 131750 | EB dystrophica, Cockayne-Touraine-Typ (DDEB) |
| COL7A1 | 120120 | AR | 226600 | EB dystrophica, Hallopeau-Siemens-Typ (RDEB) |
| COL7A1 | 120120 | AD | 132000 | EB dystrophica, Bart-Typ |
| COL7A1 | 120120 | AR | 226600 | EB dystrophica inversa |
| COL7A1 | 120120 | AD, AR | 604129 | EB dystrophica pruriginosa |
| COL7A1 | 120120 | AD, AR | 131850 | EB dystrophica, prätibiale Form |
| COL7A1 | 120120 | AD, AR | 131705 | EB dystrophica, neonatale Form |
| KRT14 | 148066 | AD | 131760 | EB simplex 1A, Dowling-Meara-Typ (EBS1A) |
| KRT14 | 148066 | AD | 131900 | EB simplex 1B, Koebner-Typ (EBS1B) |
| KRT14 | 148066 | AD | 131800 | EB simplex 1C, Weber-Cockayne-Typ (EBS1C) |
| KRT14 | 148066 | AR | 601001 | EB simplex 1D, autosomal-rezessiv (EBS1D) |
| KRT5 | 148040 | AD | 619565 | EB simplex 2A, Dowling-Meara-Typ (EBS2A) |
| KRT5 | 148040 | AD | 619588 | EB simplex 2B, Koebner-Typ (EBS2B) |
| KRT5 | 148040 | AD | 619594 | EB simplex 2C, Weber-Cockayne-Typ (EBS2C) |
| KRT5 | 148040 | AR | 601001 | EB simplex 2D, autosomal-rezessiv (EBS2D) |
| KRT5 | 148040 | AD | 609352 | EB simplex 2E mit ringförmigem Erythema migrans (EBS2E) |
| KRT5 | 148040 | AD | 131960 | EB simplex 2F mit fleckiger Pigmentierung (EBS2F) |
| DST | 113810 | AR | 615425 | EB simplex 3 durch BP230-Mangel (EBS3) |
| EXPH5 | 212878 | AR | 615028 | EB simplex 4 durch Exophilin-5-Mangel (EBS4) |
| PLEC | 601282 | AD | 131950 | EB simplex 5A, Ogna-Typ (EBS5A) |
| PLEC | 601282 | AR | 226670 | EB simplex 5B mit Muskeldystrophie (EBS5B) |
| PLEC | 601282 | AR | 612138 | EB simplex 5C mit Pylorusatresie (EBS5C) |
| PLEC | 601282 | AR | 616487 | EB simplex 5D mit Nageldystrophie (EBS5D) |
| KLHL24 | 611295 | AD | 617294 | EB simplex 6 mit Kardiomyopathie (EBS6) |
| CD151 | 602243 | AR | 609057 | EB simplex 7 mit Nephropathie und Taubheit (EBS7) |
| DSP | 125647 | AR | 609638 | Epidermolysis bullosa, letal akantholytisch (EBLA) |
| KRT1 | 139350 | AD, AR | 113800 | Epidermolytische Hyperkeratose (EHK1) |
| KRT10 | 148080 | AD, AR | 620150 | Epidermolytische Hyperkeratose (EHK2) |
| FERMT1 | 607900 | AR | 607900 | Kindler-Syndrom (KNDLRS) |
| ATP2C1 | 604384 | AD | 169600 | Hailey-Hailey-Syndrom (BCPM) |
| PKP1 | 601975 | AR | 604536 | McGrath-Syndrom (EDSFS) |
| JUP | 173325 | AR | 601214 | Naxos-Syndrom (NXD) |
| DSG1 | 125670 | AR | 615508 | SAM-Syndrom (EPKHE) |
| CAST | 114090 | AR | 616295 | PLACK-Syndrom (PLACK) |
| ATP2A2 | 108740 | AD | 124200 | Darier-White-Krankheit (DAR) |
| SPINK5 | 605010 | AR | 256500 | Netherton-Syndrom (NETH) |
| IKBKG | 300248 | XLD | 308300 | Incontinentia pigmenti (IPD) |
| SLC39A4 | 607059 | AR | 201100 | Acrodermatitis enteropathica (EAZ) |
| CDSN | 602593 | AR | 270300 | Peeling-Skin-Syndrom (PSS1) |
| TGM5 | 603805 | AR | 609796 | Peeling-Skin-Syndrom (PSS2) |
| CHST8 | 610190 | AR | 616265 | Peeling-Skin-Syndrom (PSS3) |
| CSTA | 184000 | AR | 607936 | Peeling-Skin-Syndrom (PSS4) |
| SERPINB8 | 601697 | AR | 617118 | Peeling-Skin-Syndrom (PSS5) |
| FLG2 | 616284 | AR | 618084 | Peeling-Skin-Syndrom (PSS6) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID198.02
Epidermolysis bullosa (EB): 34 Gene (120,6 kb)
ATP2A2, ATP2C1, CAST, CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1*, CSTA, DSG1, DSP*,**, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, IKBKG*, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP*,**, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14*, KRT5, LAMA3, LAMB3*, LAMC2, PKP1, PLEC, SERPINB8, SLC39A4, SPINK5, TGM5
Epidermolysis bullosa simplex (EBS): 7 Gene (33,4 kb)
CD151, DST, EXPH5, KLHL24, KRT14*, KRT5, PLEC
Epidermolysis bullosa junctionalis (JEB): 7 Gene (28,4 kb)
COL17A1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3*, LAMC2
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB): 1 Gen (8,8 kb)
COL7A1*
Kindler Epidermolysis bullosa (KNDLRS): 1 Gen (2,0 kb)
FERMT1
Syndrome mit Epidermolysis bullosa: 20 Gene (63,9 kb)
ATP2A2, ATP2C1, CAST, CD151, CDSN, CHST8, CSTA, DSG1, DSP*,**, FERMT1, FLG2, IKBKG*, ITGA3, JUP*,**, PKP1, PLEC, SERPINB8, SLC39A4, SPINK5, TGM5
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
4 - 6 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 04.10.2023