(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Epidermolysis bullosa (EB)

Panel-Nummer: ID 198.00

Gene (24)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
COL17A1  113811 AR    226650   Epidermolysis bullosa junctionalis, non-Herlitz-Typ
LAMC2    150292  AR 226650    Epidermolysis bullosa junctionalis, non-Herlitz-Typ
LAMB3 150310   AR  226650  Epidermolysis bullosa junctionalis, non-Herlitz-Typ
ITGB4    147557    AR    226650   Epidermolysis bullosa junctionalis, non-Herlitz-Typ
LAMA3   600805   AR  226650   Epidermolysis bullosa junctionalis, non-Herlitz-Typ
LAMC2  150292 AR    226700  Epidermolysis bullosa junctionalis, Herlitz-Typ
LAMB3    150310 AR    226700  Epidermolysis bullosa junctionalis, Herlitz-Typ
LAMA3 600805   AR 226700  Epidermolysis bullosa junctionalis, Herlitz-Typ
ITGB4   147557    AR  226730  Epidermolysis bullosa junctionalis mit Pylorusatresie
ITGA6    607556AR    226730   Epidermolysis bullosa junctionalis mit Pylorusatresie
COL7A1  120120  AD    131750   Epidermolysis bullosa dystrophica (DDEB)
COL7A1    120120 AR  226600   Epidermolysis bullosa dystrophica (RDEB)
MMP1  120353    AR    226600  Epidermolysis bullosa dystrophica (RDEB)
COL7A1  120120   AD  132000Epidermolysis bullosa dystrophica, Bart-Typ
COL7A1    120120  AD, AR  604129   Epidermolysis bullosa dystrophica, pruriginöser Typ
COL7A1    120120 AD, AR131850  Epidermolysis bullosa dystrophica, prätibialer Typ
KRT5  148040   AR  601001   Epidermolysis bullosa simplex (EBSB1)
KRT14    148066    AR   601001    Epidermolysis bullosa simplex (EBSB1)
DST   113810AR    615425  Epidermolysis bullosa simplex (EBSB2)
KRT5    148040    AD  131900   Epidermolysis bullosa simplex, Koebner-Typ
KRT14    148066   AD    131900    Epidermolysis bullosa simplex, Koebner-Typ
KRT5    148040 AD    131800  Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne-Typ
KRT14 148066 AD    131800 Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne-Typ
ITGB4  147557   AR   131800   Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne-Typ
KRT5   148040 AD  131760  Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara-Typ (EBSDM)
KRT14 148066  AD    131760 Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara-Typ (EBSDM)
PLEC    601282  AD   131950 Epidermolysis bullosa simplex, Ogna-Typ (EBSOG)
KRT5    148040    AD   131960   Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung (EBSMP)
PLEC   601282   AR   616487 Epidermolysis bullosa simplex mit Nageldystrophie (EBSND)
PLEC    601282  AR  226670    Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie (EBSMD)
PLEC    601282   AR    612138   Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie (EBSPA)
DSP    125647  AR  609638   Epidermolysis bullosa, letal akantholytisch (LAEB)
ITGA3    605025    AR  614748 Epidermolysis bullosa, Nephropathie und Lungenerkrankung (ILNEB)
CD151   602243   NN 609057    Epidermolysis bullosa, Nephropathie und Schwerhörigkeit
 KRT1   139350 AD, AR113800  Epidermolytische Hyperkeratose (EHK)
KRT10 148080AD, AR  113800  Epidermolytische Hyperkeratose (EHK)
CDSN    602593   AR   270300  Peeling-Skin-Syndrom (PSS1)
CSTA 184000  AR    607936  Peeling-Skin-Syndrom (PSS4)
TGM5   603805  AR    609796Peeling-Skin-Syndrom (PSS2)
CHST8    610190   AR    616265    Peeling-Skin-Syndrom (PSS3)
FERMT1 607900  AR  607900 Kindler-Syndrom (KNDLRS)
JUP  173325  AR   601214 Naxos-Syndrom (NXD)
PKP1 601975 AR 604536  McGrath-Syndrom

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 198.00, 24 Gene (88,3 kb)

CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1*, CSTA, DSP*,**, DST, FERMT1, ITGA3,  ITGA6, ITGB4, JUP*,**, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3*, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, TGM5

Basis-Panel I (EB simplex): ID 198.00, 4 Gene (22,2 kb)

ITGB4, KRT14, KRT5, PLEC

Basis-Panel II (EB junctionalis): ID 198.00, 6 Gene (25,2 kb)

COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3*, LAMC2

Basis-Panel III (EB dystrophica): ID 198.00, 2 Gene (10,2 kb)

COL7A1*, MMP1

Basis-Panel IV (PSS): ID 198.00, 4 Gene (5,3 kb)

CDSN, CHST8, CSTA, TGM5

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.