Multigen-Diagnostik

Plasmozytom

Panel-Nummer: ID354.01

Gene (40)

ARID1A	ATM	BLM	BTK	CASP8
CASP10	CDKN2A	CBL	CTLA4	DDX41
EFL1	ETV6	FANCA	FAS	FASLG
HCLS1	KDM1A	KLHDC8B	KRAS	LAPTM5
MLH1	MSH2	MSH6	MYD88	NBN
NF1	NRAS	PAX5	PRF1	PMS2
POT1	PRKCD	PTPN11	RBM8A	SBDS
SH2B3	SH2D1A	TP53	USP45	WAS

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Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID354.01, 40 Gene (89,5 kb)

ARID1A, ATM*^,**, BLM, BTK*^,**, CASP8, CASP10, CDKN2A*^,**, CBL, CTLA4, DDX41*, EFL1, ETV6, FANCA, FAS, FASLG, HCLS1, KDM1A, KLHDC8B, KRAS*^,**, LAPTM5, MLH1*^,**, MSH2*^,**, MSH6*^,**, MYD88, NBN*, NF1*^,**, NRAS*^,**, PAX5, PRF1, PMS2*^,**, POT1*, PRKCD, PTPN11*, RBM8A, SBDS*, SH2B3, SH2D1A*^,**, TP53*^,**, USP45, WAS*

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 27.02.2023}