Erkrankungen
Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN)
Synonyme
- Crouzon-dermatoskelettales Syndrom
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang |
| FGFR3 | 134934 | 4p16.3 | 17 (1)* | autosomal-dominant |
Akkreditiertes Verfahren: ja (FGFR3); nein (-)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) wird das Exon 8 (Mutation A391E) des FGFR3-Gens amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse von Exon 8 (A391E) des FGFR3-Gens; Sensitivität ca. 99%
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
Stand: 10.07.2012