Erkrankungen

Morbus Meulengracht

Synonyme

Gene

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (UGT1A1)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) wird der Promotor-Bereich des UGT1A1-Gens (TATA-Box) amplifiziert und die Anzahl der TA-Repeats bestimmt.

Anschließend werden die Exons des UGT1A1-Gens, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und direkt sequenziert.

Diagnostik

Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:
- Stufe I: Repeat-Längenbestimmung des Promotorbereichs (Poly-TA-Repeat) des UGT1A1-Gens
- Stufe II: DNA-Sequenzanalyse des UGT1A1-Gens

Material

Dauer

2 - 3 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

• OMIM 143500 (GILBERT SYNDROME)

Stand: 06.10.2015