(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Altersbedingte Makuladegeneration (AMD, ARMD)

Panel-Nummer: ID186.00

Gene (16)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
HMCN1608548AD603075ARMD1
ABCA4601691AD153800ARMD2
FBLN5604580AD608895ARMD3
CFH134370AR610698ARMD4
ERCC6609413AD613761ARMD5
RAX2610362AD613757ARMD6
HTRA1602134AR610149ARMD7
ARMS2611313AR613778ARMD8
C3120700NN611378ARMD9
CST3604312AR611953ARMD11
CX3CR1601470AR613784ARMD12
CFI217030AD615439ARMD13
C2613927NN615489ARMD14
CFB138470NN615489ARMD14
C9120340NN615591ARMD15
APOE107741AD603075ARMD

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID186.00, 16 Gene (51,0 kb)

ABCA4*, APOE*, ARMS2**, C2**, C3, C9, CFB, CFH**, CFI*, CST3, CX3CR1, ERCC6, FBLN5, HMCN1, HTRA1*, RAX2

Basis-Panel: ID186.00, 10 Gene (24,9 kb)

ABCA4*, ARMS2**, C3, C9, CFB, CFH**, CFI*, FBLN5, HTRA1*, RAX2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 14.05.2020