(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Fuchs-Endotheldystrophie (FECD)

Panel-Nummer: ID261.00

Gene (5)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
COL8A2120252AD136800FECD1
TCF4602272AD613267FECD3
SLC4A11610206AD613268FECD4
ZEB1189909AD613270FECD6
AGBL1615496AD615523FECD8

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, evtl. Kopienzahlvariation (CNV)).
Zusätzlich erfolgt optional eine TCF4-Repeatanalyse.
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID261.00, 5 Gene (13,5 kb)

AGBL1, COL8A2, SLC4A11, TCF4*,**, ZEB1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 28.01.2020