Multigen-Diagnostik
Anophthalmie und Mikrophthalmie (MCOP)
Panel-Nummer: ID263.02
Gene (46)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| VSX2 | 142993 | AR | 610092 | Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB3) |
| SHH | 600725 | AD | 611638 | Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB5) |
| GDF3 | 606522 | AD | 613703 | Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB6) |
| GDF6 | 601147 | AD | 613703 | Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB6) |
| ABCB6 | 605452 | AR | 614497 | Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB7) |
| STRA6 | 610745 | AR | 601186 | Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB8) |
| TENM3 | 610083 | AR | 615145 | Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB9) |
| RBP4 | 180250 | AD | 616428 | Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB10) |
| FZD5 | 601723 | AD | 620731 | Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB11) |
| PAX6 | 607108 | AD | 120200 | Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB12) |
| NHEJ1 | 611290 | AR | 620968 | Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB13) |
| VSX2 | 142993 | AR | 610093 | Mikrophthalmie, isoliert (MCOP2) |
| GDF6 | 601147 | AD | 613094 | Mikrophthalmie, isoliert (MCOP4) |
| MFRP | 606227 | AR | 611040 | Mikrophthalmie, isoliert (MCOP5) |
| PRSS56 | 613858 | AR | 613517 | Mikrophthalmie, isoliert (MCOP6) |
| GDF3 | 606522 | AD | 613704 | Mikrophthalmie, isoliert (MCOP7) |
| ALDH1A3 | 600463 | AR | 615113 | Mikrophthalmie, isoliert (MCOP8) |
| NAA10 | 300013 | XL | 309800 | Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS1) |
| BCOR | 300485 | XLD | 300166 | Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS2) |
| SOX2 | 184429 | XLD | 206900 | Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS3) |
| OTX2 | 600037 | AD | 610125 | Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS5) |
| BMP4 | 112262 | AD | 607932 | Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS6) |
| HCCS | 300056 | XLD | 309801 | Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS7) |
| STRA6 | 610745 | AR | 601186 | Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS9) |
| VAX1 | 604294 | AR | 614402 | Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS11) |
| RARB | 180220 | AD, AR | 615524 | Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS12) |
| HMGB3 | 300193 | XL | 300915 | Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS13) |
| MAB21L2 | 604357 | AD, AR | 615877 | Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS14) |
| TENM3 | 610083 | AR | 615145 | Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS15) |
| RAX | 601881 | AR | 611038 | Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS16) |
| FRAS1 | 607830 | AR | 219000 | Fraser-Syndrom (FRASRS1) |
| FREM2 | 608945 | AR | 617606 | Fraser-Syndrom (FRASRS2) |
| GRIP1 | 604597 | AR | 617667 | Fraser-Syndrom (FRASRS3) |
| YAP1 | 120433 | AD | 120433 | COB-Syndrom |
| CHD7 | 608892 | AD | 214800 | CHARGE-Syndrom |
| MITF | 156845 | AR | 617306 | COMMAD-Syndrom |
| FREM1 | 608944 | AR | 248450 | MOTA-Syndrom |
| PAX2 | 167409 | AD | 120330 | Papillorenales Syndrom (PAPRS) |
| CRYAA | 123580 | AD, AR | 604219 | Katarakt mit Mikrophthalmie (CTRCT9) |
| FOXE3 | 601094 | AR | 612968 | Katarakt mit Mikrophthalmie (CTRCT34) |
| PITX3 | 602669 | AD, AR | 610623 | Katarakt mit Mikrophthalmie (CTRCT11) |
| GLI2 | 165230 | AD | 610829 | Holoprosenzephalie mit Mikrophthalmie (HPE9) |
| SMOC1 | 608488 | AR | 206920 | Ophthalmoakromeles Syndrom (MLA) |
| HMX1 | 142992 | AR | 612109 | Okuloaurikulares Syndrom (OCACS) |
| TFAP2A | 107580 | AD | 113620 | Brachiookulofaziales Syndrom (BOFS) |
| SIX6 | 606326 | AR | 212550 | Sehnervenpapillenanomalie mit Mikrophthalmie (ODRMD) |
| MFRP | 606227 | AR | 609549 | Nanophthalmie (NNO2) |
| TMEM98 | 615949 | AD | 615972 | Nanophthalmie (NNO4) |
| RAB3GAP1 | 602536 | AR | 600118 | Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM1) |
| RAB3GAP2 | 609275 | AR | 614225 | Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM2) |
| RAB18 | 602207 | AR | 614222 | Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM3) |
| TBC1D20 | 611663 | AR | 615663 | Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM4) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID263.02
Anophthalmie und Mikrophthalmie (MCOP): 46 Gene (107,6 kb)
ABCB6, ALDH1A3, BCOR, BMP4, CHD7*,**, CRYAA, FRAS1, FREM1, FREM2, FOXE3*, FZD5, GDF3, GDF6*, GLI2, GRIP1, HCCS, HMGB3, HMX1, MAB21L2, MFRP, MITF, NAA10, NHEJ1, OTX2, PAX2, PAX6*,**, PITX3, PRSS56, RAB18, RAB3GAP1*, RAB3GAP2, RARB, RAX, RBP4, SHH*,**, SIX6, SMOC1, SOX2*, STRA6, TBC1D20, TENM3, TFAP2A, TMEM98, VAX1, VSX2, YAP1
Mikrophthalmie, isolierte Form (MCOP): 6 Gene (8,6 kb)
ALDH1A3, GDF3, GDF6*, MFRP, PRSS56, VSX2
Mikrophthalmie, syndromale Form (MCOPS): 13 Gene (24,9 kb)
BCOR, BMP4, HCCS, HMGB3, MAB21L2, NAA10, OTX2, SOX2*, RARB, RAX, STRA6, TENM3, VAX1
Mikrophthalmie und Kolobom (MCOPCB): 11 Gene (22,1 kb)
ABCB6, GDF3, GDF6*, FZD5, NHEJ1, PAX6, RBP4, SHH*,**, STRA6, TENM3, VSX2
Syndrome mit Mikrophthalmie: 34 Gene (90,4 kb)
BCOR, BMP4, CHD7*,**, CRYAA, FRAS1, FREM1, FREM2, FOXE3*, GLI2, GRIP1, HCCS, HMGB3, HMX1, MAB21L2, MITF, NAA10, OTX2, PAX2, PITX3, RAB18, RAB3GAP1*, RAB3GAP2, RARB, RAX, SIX6, SMOC1, SOX2*, STRA6, TBC1D20, TFAP2A, TMEM98, TENM3, VAX1, YAP1
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
4 - 6 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 29.10.2024