Multigen-Diagnostik

Okulokutaner Albinismus (OCA)

Panel-Nummer: ID082.02

Gene (9)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
TYR	606933	AR	203100	OCA1A
TYR	606933	AR	606952	OCA1B
OCA2	611409	AR	203200	OCA2
TYRP1	115501	AR	203290	OCA3
SLC45A2	606202	AR	606574	OCA4
SLC24A5	609802	AR	113750	OCA6
LRMDA	614537	AR	615179	OCA7
DCT	191275	AR	619165	OCA8
MC1R	155555	AR	214500	OCA
GPR143	300808	XL	300500	Okulärer Albinismus (OA1)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID082.02, 9 Gene (13,3 kb)

DCT, GPR143*, LRMDA, MC1R*, OCA2*^,**, SLC24A5, SLC45A2, TYR*^,**, TYRP1

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 19.10.2021}