(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-rezessiv

Panel-Nummer: ID050.04

Gene (60)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
RP1603937AR; AD180100Retinitis pigmentosa (RP1)
RHO180380AR; AD613731Retinitis pigmentosa (RP4)
CRB1604210AR600105Retinitis pigmentosa (RP12)
TULP1602280AR600132Retinitis pigmentosa (RP14)
ABCA4601691AR601718Retinitis pigmentosa (RP19)
RPE65180069AR613794Retinitis pigmentosa (RP20)
EYS612424AR602772Retinitis pigmentosa (RP25)
CERKL608381AR608380Retinitis pigmentosa (RP26)
FAM161A613596AR606068Retinitis pigmentosa (RP28)
CLCC1617539AR609913Retinitis pigmentosa (RP32)
SEMA4A607292AR; AD610282Retinitis pigmentosa (RP35)
PRCD610598AR610599Retinitis pigmentosa (RP36)
NR2E3604485AR; AD611131Retinitis pigmentosa (RP37)
MERTK604705AR613862Retinitis pigmentosa (RP38)
USH2A608400AR613809Retinitis pigmentosa (RP39)
PDE6B180072AR613801Retinitis pigmentosa (RP40)
PROM1604365AR612095Retinitis pigmentosa (RP41)
PDE6A180071AR613810Retinitis pigmentosa (RP43)
RGR600342AR; AD613769Retinitis pigmentosa (RP44)
CNGB1600724AR613767Retinitis pigmentosa (RP45)
IDH3B604526AR612672Retinitis pigmentosa (RP46)
SAG181031AR613758Retinitis pigmentosa (RP47)
CNGA1123825AR613756Retinitis pigmentosa (RP49)
TTC8608132AR613464Retinitis pigmentosa (RP51)
RDH12608830AR612712Retinitis pigmentosa (RP53)
PCARE613425AR513428Retinitis pigmentosa (RP54)
ARL6608845AR613575Retinitis pigmentosa (RP55)
IMPG2607056AR613581Retinitis pigmentosa (RP56)
PDE6G180073AR613582Retinitis pigmentosa (RP57)
ZNF513613598AR613617Retinitis pigmentosa (RP58)
DHDDS608172AR613861Retinitis pigmentosa (RP59)
CLRN1606397AR614180Retinitis pigmentosa (RP61)
MAK154235AR614181Retinitis pigmentosa (RP62)
CFAP418614477AR614500Retinitis pigmentosa (RP64)
CDHR1609502AR613660Retinitis pigmentosa (RP65)
RBP3180290AR613233Retinitis pigmentosa (RP66)
NEK2604043AR615565Retinitis pigmentosa (RP67)
SLC7A14615720AR615725Retinitis pigmentosa (RP68)
KIZ615757AR615780Retinitis pigmentosa (RP69)
IFT172616386AR616394Retinitis pigmentosa (RP71)
ZNF408616454AR616469Retinitis pigmentosa (RP72)
HGSNAT610456AR616544Retinitis pigmentosa (RP73)
BBS2606151AR616562Retinitis pigmentosa (RP74)
AGBL5615900AR617023Retinitis pigmentosa (RP75)
POMGNT1606822AR617123Retinitis pigmentosa (RP76)
REEP6609346AR617304Retinitis pigmentosa (RP77)
ARHGEF18616432AR617433Retinitis pigmentosa (RP78)
IFT140614620AR617781Retinitis pigmentosa (RP80)
IFT43614068AR617871Retinitis pigmentosa (RP81)
ARL2BP615407AR615434Retinitis pigmentosa (RP82)
DHX38605584AR618220Retinitis pigmentosa (RP84)
AHR600253AR618345Retinitis pigmentosa (RP85)
KIAA1549613344AR618613Retinitis pigmentosa (RP86)
RP1L1608581AR618826Retinitis pigmentosa (RP88)
IDH3A601149AR619007Retinitis pigmentosa (RP90)
HKDC1617221AR619614Retinitis pigmentosa (RP92)
CC2D2A612013AR619845Retinitis pigmentosa (RP93)
SPATA7609868AR604232Retinitis pigmentosa (RP94)
RAX2610362AR620102Retinitis pigmentosa (RP95)
LRAT604863AR613341Retinitis pigmentosa (RP)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID050.04, 60 Gene (161,3 kb)

ABCA4*, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL6, BBS2*, CC2D2A*, CDHR1, CERKL, CFAP418, CLCC1, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, DHDDS, DHX38, EYS, FAM161A, HGSNAT, HKDC1, IDH3A, IDH3B, IFT43, IFT140, IFT172, IMPG2*, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK*, NEK2, NR2E3, PCARE, PDE6A*, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, RAX2, RBP3, RDH12, REEP6, RGR*, RHO*, RP1*, RP1L1, RPE65, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SPATA7, TTC8*, TULP1, USH2A*,**, ZNF408, ZNF513 

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 28.10.2024