Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID288.02

Gene (87)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID288.02

Retinintis pigmentosa (RP), umfassende Diagnostik: 87 Gene (216,9 kb)

ABCA4*, AGBL5, AHR, AIPL1*, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, BBS2*, BEST1, CC2D2A, CDHR1, CERKL, CFAP418, CHM, CLCC1, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, DHDDS, DHX38, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GUCA1B, HGSNAT, HK1, HKDC1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT43, IMPDH1, IMPG1, IMPG2*, KIAA1549, KIF3B, KIZ, KLHL7*, LRAT, MAK, MERTK*, NEK2, NR2E3*, NRL, OFD1*, PCARE, PDE6A*, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2*, RAX2, RBP3, RDH12, REEP6, RGR*, RHO*, ROM1, RP1*, RP1L1, RP2*, RP9, RPE65, RPGR*, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, TOPORS, TTC8*, TULP1, USH2A*^,**, ZNF408, ZNF513

Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-dominant: 28 Gene (59,2 kb)

AIPL1*, ARL3, BEST1, FSCN2, GUCA1B, HK1, IMPDH1, IMPG1, KIF3B, KLHL7*, NR2E3*, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2*, RDH12, RGR*, RHO*, RP1*, RP9, RPE65, SAG, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS

Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-rezessiv: 61 Gene (162,4 kb)

ABCA4*, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL6, BBS2*, CC2D2A, CDHR1, CERKL, CFAP418, CLCC1, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, DHDDS, DHX38, EYS, FAM161A, HGSNAT, HKDC1, IDH3A, IDH3B, IFT43, IFT140, IFT172, IMPG2*, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK*, NEK2, NR2E3*,  PCARE, PDE6A*, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPH2*, RAX2, RBP3, RDH12, REEP6, RGR*, RHO*, RP1*, RP1L1, RPE65, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SPATA7, TTC8*, TULP1, USH2A*^,**, ZNF408, ZNF513

Retinitis pigmentosa (RP), X-chromosomal: 4 Gene (8,5 kb)

CHM, RP2*, RPGR*, OFD1*

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen